ELA, la enfermedad que convierte el cuerpo en una prisión

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es esa enfermedad que atrapa la conciencia del paciente dentro de la cárcel en la que se torna su cuerpo. Su diagnóstico es a partes iguales demoledor y esperanzador, el enfermo renace y comienza un proceso de resiliencia que le hará comprender la felicidad en las acciones más sutiles. María José Sedano y Javier Riancho son dos neurólogos especializados en ELA que trabajan en Valdecilla y conocen la situación y las necesidades de los pacientes cántabros al detalle.

Las neuronas que transmiten los movimientos musculares voluntarios son: la motoneurona superior, que dirige las conexiones entre el cerebro y la médula espinal; y, por otro lado, la motoneurona inferior, que se encarga de transmitir la información desde la médula espinal hasta el músculo. La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad crónica que degenera esas dos motoneuronas progresivamente, el paciente va perdiendo la capacidad de movimiento y la fuerza de sus músculos.

Javier Riancho, junto a un equipo de investigadores del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, realizaron un estudio durante el 2000 hasta el 2014. Concluyeron que la incidencia media en Cantabria fue de dos casos por cada 100.000 habitantes de manera anual.

En cifras

La estadística media en España es cercana a la incidencia en Cantabria. En este sentido, los investigadores descubrieron que la media es muy distinta entre europeos y orientales. “Los orientales tienen una genética distinta, además de un ambiente también muy distinto. La media de incidencia oriental es de 0,7 casos por 100.000 habitantes al año”, adelanta Riancho, quien explica que las causas que podrían desencadenar la enfermedad son la genética, el factor ambiental y la edad.

La ELA es una enfermedad que continúa afectando a 4.000 personas en España, 1.000 nuevos casos al año, pero que cuyas cifras no aumentan debido a su corto recorrido. “Es necesario optimizar los recursos de los que disponemos. Posiblemente deberíamos tener una unidad virtual de ELA”, exponen María José Sedano y Javier Riancho, quienes apuestan por agilizar, organizar y realizar correctamente los servicios que ya tiene el hospital en el que desempeñan su trabajo en Cantabria.

Según recuerda Riancho, la mayor parte de los materiales que precisa un paciente, como la silla de ruedas, son cubiertos por el Instituto Cántabro de Servicios Sociales. “Además, lo que agradecen realmente estos pacientes es que cuando tengan un problema, por más mínimo que sea, puedan descolgar un teléfono y contactarnos, y eso hoy en día lo tienen”, añade la neuróloga María José Sedano, quien también apunta el esfuerzo del equipo médico desde los últimos tres años en mejorar la atención en el hospital, coordinando sus consultas y manteniendo un flujo bidireccional de información sobre el estado de los enfermos de esclerosis lateral amiotrófica y el equipo de especialistas.

Riancho igualmente destaca la labor de la Fundación Francisco Luzón, de la que es integrante del Consejo, y afirma que es una ayuda y una esperanza para los pacientes, pues está visibilizando la enfermedad y hablando públicamente de ella. “Ahora está firmando con todas las comunidades autónomas convenios marco que piden el compromiso de las consejerías para mejorar la calidad y la atención de los pacientes”, cuenta Riancho.

Se calcula que los afectados de esclerosis lateral amiotrófica tienen, durante el recorrido de la enfermedad, un coste de 40.000 euros anual, entre los costes humanos de los cuidadores y el impacto económico que supone adaptar sus hogares.

Síntomas y causas

La ELA puede tomar dos caminos para manifestarse en el cuerpo de un paciente y determina el tipo de esclerosis lateral amiotrófica que desarrollará el enfermo. Por un lado, el inicio espinal, que comienza en una mano o un pie. “El paciente se tropieza, le cuesta abotonarse, abrir una botella… este tipo progresa involucrando a las demás extremidades”, explica la doctora Sedano. Por otro lado, las formas bulbares, que inician afectando a los músculos de inervación bulbar, es decir, a los músculos del habla y de deglución. “Cambia el tono de su voz, su pronunciación, balbucea y habla gangoso, les cuesta tragar”, expone.

La neuróloga advierte que, normalmente, los pacientes con ELA tardan en llegar a sus consultas entre seis meses y un año, ya que debido a la amplitud de los síntomas, estos acuden antes a otros especialistas, como al traumatólogo o al otorrinolaringólogo.

“El diagnóstico se da por exclusión, se van descartando otras enfermedades que puedan causar síntomas parecidos, como una artrosis en el cuello, y cuando esas enfermedades se descartan se da el diagnóstico de ELA”, apunta Riancho.

Tratamiento e investigación

Actualmente no hay ningún tratamiento realmente efectivo, no existe una cura para la ELA, pero se sigue un procedimiento que mejora las condiciones de los pacientes. Con el tratamiento multidisciplinar los enfermos viven más y mejor, consiste en involucrar a distintos profesionales que atienden las dificultades que la parálisis muscular y progresiva va ocasionando en su organismo.

Neurólogos, logopedas, médicos rehabilitadores, nutricionistas, neumólogos y cuidados paliativos cuando el paciente ya no es capaz de acudir al hospital. Además, disponen de un contacto directo con su médico y se completa el tratamiento con el uso del único medicamento que está aprobado, que retrasa la enfermedad, ya que disminuye la toxicidad de las motoneuronas.

“Hoy en día, en Cantabria, estamos intentando que este equipo multidisciplinar llegue al mayor número de pacientes, aunque vivan en zonas rurales, nos hemos dado a conocer”, señala la doctora Sedano, quien también destaca la todavía falta de psicólogos y terapeutas ocupacionales en el equipo de Valdecilla.

María José Sedano y Javier Riancho llevan dos años haciéndose cargo, conjuntamente, de una consulta monográfica, dos viernes al mes, donde ven a los pacientes de manera más detenida, con más tiempo y más en profundidad, y es que los expertos hacen hincapié en la importancia de la cercanía y la comprensión del paciente durante el duro viaje emocional que supone sobrellevar cada día con esta enfermedad.

“Es fundamental el apoyo familiar en el momento del diagnóstico, cambia mucho la manera en la que el paciente vive la enfermedad, la familia también forma parte”, afirma Sedano, quien asegura que la parte emocional es muy dura también para los médicos, quienes aprenden a dar las malas noticias con los años y a distinguir cuando el paciente “quiere o no saber”, recalca la doctora, quien no deja de sorprenderse en multitud de ocasiones de la fortaleza que da a una persona el instinto de supervivencia.

Vivir un proceso así de complicado y confuso tanto a nivel emocional como físico. Aprenden a ver la vida con otra perspectiva. “Buscan otros alicientes”, sentencia Riancho, quien manifiesta la capacidad de adaptación de estos pacientes a su nueva condición y a sus nuevas circunstancias.

La investigación sobre la cura de la ELA únicamente avanza según dos líneas: los biomarcadores y las nuevas terapias. El objetivo de los biomarcadores es estratificar y clasificar a los enfermos; saber quién está en riesgo de tener la enfermedad y distinguir en quienes evolucionará más rápido. Las nuevas terapias aún no están todo lo dirigidas que los investigadores quisieran porque continúan sin conocer con exactitud las causas que desencadenan el deterioro de las motoneuronas.

“Yo creo que hay que ir un paso para atrás y entender mejor cómo se produce la enfermedad y después intentar tener tratamientos dirigidos”, reclama Javier Riancho, quien desde hace dos años colabora junto a su equipo de investigadores un proyecto con una empresa de fármacos para intentar extraer una molécula.