Todavía no había celebrado su primer cumpleaños cuando Vega Gómez fue diagnosticada con Gangliosidosis GM1 infantil, una enfermedad catalogada como ultra rara, de carácter genético y neurodegenerativa. Desde el momento en el que su familia conoció el diagnóstico están haciendo todo lo posible para recaudar los fondos necesarios que les permitan participar en ensayos clínicos para frenar la enfermedad.
La comunidad educativa de La Salle Montemolín, donde estudian Paula y Alba, hermanas mayores de Vega, de 13 y 8 años respectivamente, quieren “apoyar a la familia y recaudar todo el dinero posible para que Vega pueda formar parte de alguno de esos ensayos clínicos”, explican desde el claustro del profesorado. Con este fin han organizado la iniciativa solidaria ‘Vueltas por Vega’ que se celebrará la semana del 10 al 12 de mayo.
¿En qué consiste la iniciativa?
Desde las 12:00 del viernes hasta las 12:00 del domingo, es decir, durante dos días seguidos: 48 horas, 2.880 minutos y 172.800 segundos se pone a disposición de los participantes de manera ininterrumpida un circuito en el que quien lo quiera puede dar vueltas, corriendo o andando, por este espacio ubicado entre el CDM La Granja y el colegio La Salle Montemolín, la organización invita a todas aquellas personas que lo deseen a participar aportando 1€ por cada vuelta que den.
Además, el domingo 12 de mayo, el colegio ha preparado una mañana de convivencia deportiva dirigida a todas las edades y a cualquier familia. Las actividades tendrán lugar en las instalaciones La Salle Montemolín. Una cita en la que los asistentes podrán participar “en una clase de Zumba, numerosas actividades deportivas y muchos sorteos”, explica la organización, que señala que toda la comunidad educativa del centro también participará.
¿Qué es la Gangliosidosis GM1?
La Gangliosidosis GM1 es un error metabólico de herencia autosómica recesiva que se produce por la deficiencia de la enzima lisosomal ß-galactosidasa. Este defecto hace que haya una acumulación anormal de gangliósidos GM1 en el cerebro, así como en otros órganos, vísceras y en el hueso. Tiene tres formas de presentación según la edad del paciente. Puede ser infantil o aguda, juvenil o subaguda y del adulto o crónica. Cuanto más temprano sea el inicio de la enfermedad, más grave se vuelve el caso, y la que tiene Vega, debido a su corta edad, es la más agresiva.
Esta enfermedad afecta al sistema nervioso central de manera severa: causa una rápida degeneración neuronal, hipotonía generalizada, microcefalia progresiva y succión débil. En el caso de Vega solo presentaba hipotonía, que es debilidad muscular, y una mancha rojo cereza en el ojo. Esta marca es muy característica de la enfermedad, se encuentra en la mitad de los pacientes y se asocia a la afectación visual que provoca esta patología en ellos.
El caso de Vega, único en el mundo
“Sabemos que hay más niños que están diagnosticados con la enfermedad de Vega, pero el suyo hacía años que no se daba, desde el nacimiento de un niño en Japón que también tuvo la misma forma de afección”, explica Diana Cubero, la madre de la niña. Esta enfermedad es un trastorno genético de herencia, lo portan el padre y la madre, aunque sin síntomas, y los hijos lo heredan. Pero el caso de Vega es diferente a todos los demás, porque sólo la madre ha sido la portadora de este gen, y sus dos hermanas mayores “están sanas”, añade Diana Cubero.
Diana explica cómo cuando la pequeña cumplió los 9 meses comenzaron a ver que algunos de los comportamientos propios de un bebé de ese tiempo no se daban en Vega. “No se mantenía erguida, tampoco volteaba, gateaba o se sentaba, tenía un carácter más tranquilo, y como la revisión de los seis meses había ido bien, no sabíamos qué podía suceder”, comenta Diana. Desde pediatría les derivaron a neurología y dos meses después del inicio del proceso de exploración en el Hospital Sant Joan de Déu, la familia recibió un diagnóstico: Vega padecía Gangliosidosis GM1 infantil, una enfermedad ultra rara, genética y neurodegenerativa.
“Cuando nos enteramos, el corazón se nos partió en dos, es muy duro y, además, como hay tan poca información u otras familias con niños que la padezcan en el mismo grado que Vega, fue y es muy complicado de sobre llevar a veces”, apunta la madre de la niña, aunque añade que “con el tiempo te vas haciendo a vivir con la idea, no te queda otra y tenemos dos hijas más que cuidan de su hermana, la estimulan, y Vega es una niña feliz, eso nos aporta cierto consuelo”.
Precisamente ha sido el colegio de sus dos hermanas mayores el que ha querido poner en marcha una iniciativa solidaria para recaudar el dinero que se necesita para que Vega pueda acceder a un ensayo clínico. “Si estuviera diagnosticada en el grado 2, que es el en el que realmente está, tendría más oportunidades de acceder a un ensayo clínico”, confiesa Diana Cubero que, junto con su marido Alberto Gómez, han “intentado por todos los medios” y “bajo su responsabilidad” que la pequeña tuviera la posibilidad de estar en un ensayo clínico, pero hasta el momento no ha sido posible. “La verdad, no entendemos por qué los médicos son tan reticentes a aceptar a Vega como participante de un ensayo”, denuncia Diana. Y es que esta bebé no está cumpliendo con los parámetros que se esperaban para ella “está mejor de lo que se suponía que debería estar a su edad, según otros casos conocidos previamente”, declara la madre de la niña. Pero parece que esta noticia, que a priori debería ser positiva, no ha calado de la misma manera entre el sector de la investigación. Por eso, el Colegio La Salle Montemolín de Zaragoza, ha decidido poner en marcha una recaudación de fondos, para intentar así, avanzar en la investigación del caso concreto de Vega.
Por otra parte, y ante la ausencia de Asociaciones que puedan amparar y servir de ayuda a otras familias que se encuentren en esta situación, además de para dar visibilidad al caso de la pequeña, los padres de Vega han iniciado los trámites para poner en marcha TODOS CON VEGA GM1. “Todavía nos queda algo de burocracia por solucionar, pero la Asociación verá pronto la luz”, anuncia con ilusión Diana Cubero. Una madre que vio en las redes sociales la fórmula de mostrar al mundo el caso de su hija intentando abrir “una ventana” a través de la que no solo entrase luz y apoyo, sino también una oportunidad “real” para su hija Vega.