Pepe, el niño grancanario con una enfermedad genética única en el mundo, estrella de la Liga SUMA

Este jueves, 19 de enero, y coincidiendo con su décimo cumpleaños, el polideportivo de la Vega de San José ha sido el escenario de un nuevo partido de baloncesto sin límites, donde Pepe y otros niños con Síndrome de Down, Síndrome de Asperger, discapacidad sensorial, retraso madurativo o discapacidad motora, leve o moderada, han recibido los aplausos de un pabellón volcado que llenó sus 400 plazas.

Pepe, un niño muy seductor, risueño y feliz, acude cada día al aula enclave del colegio y juega al baloncesto. Hasta ahí, lo cotidiano de cualquier niño. “Pepe nació aparentemente bien”, cuenta su madre, Dácil Alemán, “pero al cumplir 12 meses notamos un ligero retraso en su desarrollo. Aunque gateaba, se mostraba curioso, y se ponía de pie, comenzó con un leve retraso psicomotor y con 14 meses iniciamos las pruebas”, explica.

El camino para conseguir un diagnóstico se hizo largo y difícil. “En las pruebas no detectaban nada y con 18 meses empezó a caerse, a mostrarse más rígido; dejó de gatear, de darse la vuelta, se caía, perdía el equilibrio, temblaba…”.

Los médicos le hicieron pruebas metabólicas, neurológicas, genéticas y fue derivado al Hospital de San Juan de Dios de Barcelona con sospechas de enfermedad mitocondrial. “Lo pasamos francamente mal, y la preocupación iba en aumento”, relata su madre.

Fue ahí, en mayo de 2015 cuando nació el movimiento Chocaesos5Pepe y más de 14.000 personas a día de hoy se han unido a chocar su mano con la de Pepe mostrando su mano abierta en redes sociales.

“Este movimiento positivo y solidario que surgió de forma casual”, cuenta Dácil, “nos ha servido para visibilizar las circunstancias de Pepe y, lo más importante, nos ayudó a encontrar un diagnóstico ya que un 40% de los niños carecen de diagnóstico”.

Finalmente el resultado a las pruebas llegó desde Gran Canaria “realizado por un genetista con gran pasión y vocación: el doctor Alfredo Santana”. 

Pepe presenta una patología de origen mitocondrial provocada por una doble mutación de un gen heredado por vía materna y paterna, ubicado en el ADN nuclear: el gen ATAD3C, cuyas proteínas asociadas están ubicadas en la membrana mitocondrial.

La madre de Pepe destaca que sobre este gen no hay absolutamente nada estudiado en humanos, pero estudios experimentales en ratones evidenciaron que un silenciamiento del gen lleva consigo una importante desorganización mitocondrial.

Su caso, además, fue objeto de un proyecto de investigación para continuar con su avance hacia el diagnóstico en la Universidad de Zaragoza, y se convirtió en una tesis doctoral liderada por el investigador  experto en patologías mitocondriales, Julio Montoya: ((299) Avances en enfermedades raras mitocondriales en la infancia: Pepe, un niño de 5 años - YouTube).

Los padres de Pepe, Dácil y Manolo, llegaron a cruzar el charco y buscar investigadores en Nueva York que se ofrecieron a estudiar su caso.

Tras esto, a día de hoy su proyecto sigue en investigación. “Si se llega a averiguar que esas mutaciones son la causa de la enfermedad, siendo la tesis una primera aproximación que evidencia que así es, se podría llegar a un posible tratamiento efectivo que mitigara algunos de sus síntomas y le ayudara a mejorar su calidad de vida”, explica Dácil Alemán.

Pepe, hoy, continua con necesidades complejas que mejoran gracias a su nueva pantalla de comunicación, “aunque no se mantiene sentado, camina con su andador, y tiene un temblor que ha ido controlando, pero que aún le incomoda en determinados momentos del día. Él se entera absolutamente de todo y muestra una gran intencionalidad, para hablar y hacer cosas y, con todo ese potencial, es con lo que trabajamos en su día a día, centrándonos en todo lo que puede hacer, y facilitando, con tecnología de apoyo, aquello que no pueda realizar por sí mismo para lograr que sea lo más autónomo posible”, afirma.

Para su familia Pepe se ha convertido en alguien que muestran orgullosos para ayudar a quien pueda pasar circunstancias similares, y en especial, enfocándose en el presente. “Dado que la ciencia y la investigación no dependen de nosotros, nos hemos concentrado en su día a día, y mediante tecnología de apoyo como innowalk, nf Walker, bipedestador, Surface para hablar y software grid3, brindarle todo lo que sea posible para que sea uno más y, en un futuro, pueda tener su voz. Así podrá ejercer sus derechos con total libertad”, concluye.

El movimiento Chocaesos5Pepe está en Facebook, Instagram y tiene una página web: www.chocaesos5pepe.com.

Proyecto SUMA, galardonado con la Liga Endesa de Corazón 

La iniciativa del Club Baloncesto Gran Canaria ha sido seleccionada este mismo 17 de enero de 2023 como uno de los cinco ganadores de la Liga Endesa Corazón, el programa social de Endesa y la ACB.

El proyecto, en el que participa Pepe, y que este jueves ha celebrado un partido de la Liga de Baloncesto Sin Límites, busca impulsar la transformación social a través de los valores del baloncesto: la igualdad; la sostenibilidad; el compañerismo, el esfuerzo…

El proyecto SUMA arrancó de la mano del entrenador nacional de baloncesto y ex jugador del equipo de Las Rozas, Javi Choren y, tras casi cuatro años en marcha, llega a casi 800 familias de Gran Canaria utilizando el este deporte como herramienta de inclusión, llevándolo a colegios.