Guillem y Celia tienen 3 y 4 años y son los únicos españoles diagnosticados con el Síndrome MEF2C, una enfermedad rara que provoca graves discapacidades y para la que no existe tratamiento, aunque sus padres luchan por recaudar los fondos que permitan seguir con la única investigación sobre este gen, que se realiza en California.
Los afectados por el Síndrome MEF2C-Micordelección 5q14.3 nacen sin este gen y con una afección neural que, en la medida que se conoce, implica retraso cognitivo y físico severo, epilepsia, hipotonia, problemas visuales, estereotipias (trastornos del movimiento), ausencia de habla y autismo.
La enfermedad, que se produce cuando falta una porción de los 46 cromosomas del cuerpo, se diagnosticó por primera vez en 2009 y afecta en todo el mundo a cerca de medio centenar de personas, dos de ellas en España, Celia y Guillem, ambos residentes en la Comunitat Valenciana.
Celia, que nació en Castellón en septiembre de 2011 y es melliza de Irene, tuvo su primera crisis epiléptica a los ocho meses pero el diagnóstico de su enfermedad no llegó hasta dos años y medio después. Ahora recibe atención temprana, sesiones de fisioterapia e hidroterapia, logopedia y terapia ocupacional.
Amanda Pedrajas, madre de Celia, asegura que desde el primer momento se dieron cuenta de que “algo no iba bien” porque Celia no avanzaba igual que Irene, y tras conocer el diagnóstico de la enfermedad de su hija sintió “alivio porque sabes qué está pasando, eso te calma un poco”.
Guillem nació en Valencia en diciembre de 2012 y a los pocos meses de vida, y gracias a una prueba genética, se le pudo diagnosticar esta dolencia, que además de un retraso cognitivo y psicomotor severo le hizo sufrir crisis epilépticas que no pudieron ser controladas hasta septiembre de 2015.
“No tiene voluntad de hacer nada, no anda ni se sienta, su vista está afectada, sufre angiomas (manchas rosadas) en su piel y pequeños agujeros entre los ventrículos de su corazón. Lo único que parece que tiene sano es el oído”, asegura a Efe la madre de Guillem, Silvia Cholbi, quien afirma que a pesar de los problemas que sufre Guillem es un “niño precioso”.
Las familias de los niños se conocieron a través de un grupo internacional y decidieron unir sus esfuerzos para crear la Asociación MEF2C con el objetivo de luchar desde España para que las administraciones cumplan todos los derechos que tienen tanto sus hijos como los demás niños con alta discapacidad y enfermedades raras.
Silvia Cholbi ha pedido a las administraciones una “mayor sensibilidad” tras relatar a Efe que ha vivido “un infierno y una zancadilla continua desde que su hijo nació y hasta ahora”.
“Tengo que demostrar cada año que mi hijo no está curado para que me den unas ayudas mínimas por su discapacidad del 80 %”, asegura Cholbi, que denuncia la ausencia de ayuda psicológica para las familias que al recibir el diagnóstico de su hijo piensan que es “como el fin del mundo”.
El día del diagnóstico “tuvieron que sacarme de la consulta porque no podía ni andar y no me atendió ni un psicólogo ni una enfermera. Sales de la consulta y te hundes en la sala de espera”, asegura la madre de Guillem, quien añade: “Eso ocurre el primer día y ahora no estamos mejor”.
También los padres de Celia han denunciado que en el aspecto médico “no han tenido” mucha suerte porque les han perdido pruebas, la niña ha recibido tratamientos equivocados y en muchas ocasiones, afirman, “nos hemos sentido perdidos, sin saber muy bien dónde acudir”.
Ahora la esperanza de estas dos familias y del resto de afectados está centrada en las investigaciones que realiza el doctor Stuart Lipton en San Diego (California) quien descubrió el gen MEF2C y ha establecido tres estrategias de tratamiento para hallar un fármaco efectivo.
Las investigaciones están en fase muy avanzada, ya que está a punto de realizarse pruebas en ratones, explica Cholbi, quien considera un “milagro” que sus investigaciones se centren en la enfermedad que afecta a Guillem y Celia.
“Tenemos muchas esperanzas”, afirma la madre de Guillem, quien destaca la necesidad de recaudar dinero para que puedan continuar adelante, ya que podrían necesitarse entre cinco y diez millones de dólares.
Para recaudar fondos, la Asociación MEF2C ha organizado diversas acciones de carácter solidario, tanto deportivos, musical o de difusión, así como la venta de camisetas y pulseras solidarias y la participación en Ferias sociales y están negociando posibles acuerdos de colaboración con entidades privadas.
La próxima acción en este sentido se producirá los próximos 18 y 19 de Junio en dELUXE pop club (C/Poeta Mas y Ros, nº42, Valencia), donde se celebrarán varios conciertos para recaudar fondos y colaborar con la Asociación MEF2C.