Lo que debes saber de la técnica que predice (al 99%) el síndrome de Down
El embarazo es una etapa ilusionante, pero también un periodo lleno de miedos y dudas en el que los futuros padres se enfrentan en cada prueba o revisión ginecológica a la incertidumbre de si la salud de su bebé se encuentra en buen estado.
Dichos temores se acentúan si la mamá es primeriza y, especialmente, si supera los 35 años, una realidad de la que España no es ajena. No en vano, el último informe del Eurostat, publicado en mayo de 2018, destaca que solo las italianas retrasan la maternidad más que las españolas (30,8 años por 31) y que el 60% de las primerizas en nuestro país tienen entre 30 y 39 años, lo que implica una mayor preocupación de las gestantes por el estado de salud del bebé.
“La edad materna elevada es un factor de riesgo para el embarazo y, en general, a partir de los 35 años se incrementa el riesgo de anomalía cromosómica”, asegura Manuel Albi, director del Departamento de Obstetricia y Ginecología del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.
Los avances logrados en los últimos años el campo del análisis de ADN, sin embargo, han permitido el desarrollo de nuevas técnicas que aportan una mayor fiabilidad en la detección de posibles anomalías fetales y brindan mayor seguridad a la madre, sea cual sea su edad. Es el caso del test de diagnóstico prenatal no invasivo de aneuploidías (DPNI); una prueba que, mediante un análisis de sangre, estudia fragmentos del DNA fetal presentes en la sangre materna para detectar posibles mutaciones (como el Síndrome de Down), que pueden afectar a la salud del bebé una vez haya nacido.
La incorporación de esta prueba supone un gran avance, pues con ella se minimizan posibles riesgos para el feto: “A la par que se incrementa la edad de las gestantes, aumenta el número de amniocentesis o biopsias coriales, pruebas no exentas de riesgo, incluida la pérdida del embarazo por aborto”, señala el doctor Albi.
Menos invasivo y garantía de predicción del 99%
El DPNI está especialmente indicado como complemento al test de cribado combinado del primer trimestre, en aquellos casos en los que el resultado es de riesgo moderado o alto, y resulta especialmente útil en el estudio de las trisomías más prevalentes: las que corresponden a los cromosomas 13, 18 y 21.
El jefe del Departamento de Obstetricia y Ginecología del HUFJD considera que las mujeres han acogido este test como algo muy positivo a la hora de confirmar o descartar una anomalía cromosómica en sus hijos, entre otras razones, porque es una técnica poco invasiva y porque su efectividad de diagnóstico roza el 100%.
“Se trata de un test no invasivo que permite estudiar el material genético fetal para descartar la presencia de anomalías con una capacidad diagnóstica próxima al 100%. Utilizada por especialistas de la experiencia de los que forman nuestro equipo, la interpretación de sus resultados se consideran altamente fiables frente al 85-86 por ciento de capacidad diagnóstica que ofrece el llamado triple screening”.
DPNI: todo lo que necesitas saber
- Consiste en un simple análisis de sangre con el que se puede estudiar el material genético fetal.
- No es preciso estar en ayunas.
- Se puede realizar a partir de la 10 semana del embarazo: la fracción de ADN fetal en la sangre de la madre puede ser aún baja en semanas anteriores.
- Los resultados se obtienen en un plazo de entre 4 y 10 días
- Es necesario aclarar que, ante un test positivo, se requiere en todos los casos una confirmación mediante prueba invasiva (biopsia corial o amniocentesis).
- El test prenatal no invasivo no es una prueba diagnóstica, es un estudio genético que dice si el riesgo es alto o bajo. “Se trata de un test basado en estudios poblacionales y, por tanto, debe ser considerado como un test de cribado y de valoración de riesgo, pero no de diagnóstico propiamente dicho”, asegura el doctor Albi.
- La información por parte de los profesionales, tanto genetistas como obstetras, es fundamental.
