Cuando hablamos de la enfermedad celíaca nos referimos a un trastorno sistémico de base inmunológica provocado por la ingesta de gluten, una proteína que se encuentra en el trigo, el centeno y la cebada que afecta a personas genéticamente susceptibles.
“Suele provocar por error que el sistema inmunológico produzca una respuesta inflamatoria que daña las microvellosidades del intestino delgado cuando se consume gluten”, explica la Dra. Cristina Serrano del Castillo, especialista del Servicio de Inmunología Clínica de la Fundación Jiménez Díaz. Esta lesión altera la capacidad del cuerpo para absorber los nutrientes de los alimentos. De no confirmarse la enfermedad, estas microvellosidades van desapareciendo, produciendo malabsorción de manera progresiva y síntomas derivados de los déficits nutricionales.
En los últimos años ha habido importantes avances alrededor de esta enfermedad y se han desarrollado pruebas serológicas cada vez más perfeccionadas. Sin embargo, y pese a ello, el diagnóstico de la celiaquía continúa siendo algo complejo, sobre todo debido al carácter sistémico de la enfermedad, que implica la intervención de especialistas de distintas disciplinas.
La prevalencia de la celiaquía se sitúa en torno al 1% en los países occidentales, aunque las mejoras en las herramientas diagnósticas y exámenes cada vez más rigurosos indican que esta cifra podría ser más elevada. Un porcentaje importante de pacientes está sin diagnosticar: Se calcula que la mitad de las personas que tienen celiaquía no lo saben, y muchos llegan a vivir varios años con un diagnóstico erróneo de trastorno funcional digestivo.
Con el fin de aportar más respuestas que preguntas sobre el tema, los especialistas del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz han celebrado recientemente el 5º Congreso Nacional para pacientes con enfermedad celíaca, un encuentro dirigido a pacientes, familiares y toda aquella persona interesada en esta patología.
Por qué es una enfermedad infradiagnosticada
El diagnóstico de la celiaquía se produce cuando se sospecha que puede haber enfermedad, y esto no siempre se da. Y es que, entre las principales causas del infradiagnóstico está, según el doctor Sergio Farrais Villalba, especialista en Aparato Digestivo de la Fundación Jiménez Díaz, “el desconocimiento de la misma, a veces por parte de los propios sanitarios, que no sospechan de ella, y la falta de estudio de los familiares de primer grado de los pacientes”. Esto lleva a que hasta un 50% de los celíacos de países desarrollados no estén diagnosticados.
Otra dificultad radica en el hecho de que la celiaquía puede confundirse con otras enfermedades con síntomas parecidos. Una persona celíaca suele tener manifestaciones clínicas en adultos como síntomas digestivos inespecíficos y en niños suele aparecer diarrea, pérdida de peso, malabsorción o fallo en el crecimiento.
“Alrededor del 30% de los pacientes tienen un diagnóstico previo erróneo de trastorno funcional digestivo, como el síndrome del intestino irritable”, reconoce de nuevo Farrais, que es también el responsable de la Unidad de Diagnóstico Avanzado en Enfermedad Celíaca del hospital, referencia en el abordaje de esta enfermedad que lleva años trabajando para mejorar la atención del paciente con esta patología y cuyo objetivo es que “cada diagnóstico sea cuidadosamente establecido y que el plan de tratamiento y seguimiento se ajuste a cada paciente”.
Otra de las dificultades a añadir al diagnóstico de la celiaquía es que no existe ninguna prueba definitiva que pueda decir que una persona sufre enfermedad celíaca. Más bien tenemos que hablar de un conjunto de pruebas cuya suma permitirá a los distintos especialistas (pediatras, gastroenterólogos, patólogos, inmunológos, nutricionistas, endoscopistas y genetistas) llegar a determinar el diagnóstico. ¿Cuáles son estas pruebas?
Qué pruebas se realizan para diagnosticar la celiaquía
En primer lugar, tiene que prestarse atención a los posibles síntomas; después, la serología, es decir, los anticuerpos en sangre anti-transglutaminasa IgA y los anticuerpos anti-endomisio IgA; también la genética, ya que la mayoría de los pacientes son positivos en los genes HLA-DQ2 o HLA-DQ8; y la biopsia duodenal, obligatoria en adultos para llegar al diagnóstico ya que se trata de una prueba “que no siempre es necesaria en niños para llegar al diagnóstico”, apunta por su parte la Dra. Miriam Blanco, pediatra de la Fundación Jiménez Díaz.
Según un estudio publicado en BMC Medicine, la clave para el diagnóstico está en la combinación de los cambios en la mucosa detectados por biopsia duodenal y por la positividad de las pruebas serológicas. Pese a los avances en serología, ninguna prueba de anticuerpos proporciona una sensibilidad y especificidad del 100%, por lo que es necesaria la biopsia intestinal como complemento clave para llegar al diagnóstico.
Estas pruebas se realizan siempre en una dieta con gluten porque la serología desaparece en una dieta sin gluten y los daños en el intestino también, lo que dificulta el diagnóstico.
Tal como destaca la doctora Serrano, la aparición de la enfermedad celíaca es más frecuente en pacientes que padezcan otras patologías autoinmunes, como la diabetes mellitus 1 y la tiroiditis autoinmune, por lo que es importante descartarla “en estas enfermedades”.
¿Qué ocurre cuando llega el diagnóstico?
La celiaquía es una enfermedad sistémica de por vida provocada, como hemos visto, por la exposición al gluten en la dieta en personas genéticamente predispuestas. El único tratamiento para la enfermedad es una dieta estricta sin gluten basada en productos naturales.
Como admite la Federación Española de Asociaciones de Celíacos de España (FACE), es importante realizar un seguimiento para verificar que se produce mejora al retirar el gluten. Los expertos admiten además que la mejoría suele ser inmediata, aunque la recuperación intestinal puede ser más lenta.
El trigo sarraceno y la quinua son harinas que no contienen gluten, así como alimentos como la carne, el pescado, los huevos, las verduras, las frutas y la leche. “Casi todas las complicaciones asociadas a la enfermedad revierten al eliminar el gluten de la dieta”, reconoce la doctora Serrano.