Un nuevo abordaje para el ASMD, una enfermedad ultra rara que afecta a varias decenas de españoles
Daniel tenía 36 años cuando le dijeron que padecía una enfermedad ultra-rara llamada ASMD. “Desde que nací, he vivido con unos síntomas que nadie sabía a qué podían estar asociados. Iba viendo cómo empeoraba mi salud y nadie daba con lo que me pasaba hasta que, finalmente, con 36 años, me diagnosticaron. Después, vino la segunda parte, que tampoco es fácil, en la que tienes que asumir que es una enfermedad crónica, degenerativa, hereditaria y grave”. Daniel de Vicente es presidente de la asociación de pacientes ASMD España y miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
El ASMD —las siglas en inglés de Acid Sphingomyelinase Decifiency— es el acrónimo de déficit de esfingomielinasa ácida, una afección poco frecuente de la que sólo hay diagnosticadas entre 1.000 y 1.500 personas en el mundo, de las cuales varias decenas son españoles. Anteriormente conocida como enfermedad de Niemann-Pick tipos A, A/B y B, es una enfermedad genética y progresiva que afecta a recién nacidos, niños y adultos, impactando significativamente en su calidad de vida: por un lado, la sintomatología limita la capacidad para realizar actividades diarias y, en los casos graves, lleva a una situación de discapacidad o incluso pone en riesgo la vida; mientras que por otro, la realidad y características de la patología afectan de forma considerable en la salud psicoemocional.
“Cuando me diagnosticaron, ya sabía que la enfermedad era genética. Mi mayor preocupación era si la habría transmitido a mis hijos. Ellos todavía eran muy pequeños cuando fui diagnosticado”, añade de Vicente.
La patología se caracteriza por una carencia o insuficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM), la cual permite la descomposición de la esfingomielina lipídica. Al no contar con esta enzima o tenerla deficiente, no se consigue degradar la esfingomielina que se acumula en lisosomas de todas las células del organismo, lo que desencadena distintos síntomas. Los órganos que suelen verse más afectados son el bazo, el hígado y el pulmón, siendo las enfermedades hepática y pulmonar las principales causas de muerte. Existen tres fenotipos de esta enfermedad, dependiendo de si, además de afectación sistemática también existe afectación neurológica. El ASMD tipo A y el ASMD tipo A/B se manifiestan con ambas afectaciones, por lo que suelen ser más graves; mientras que el ASMD tipo B o crónico, no. Además, el ASMD tipo A, suele manifestarse en los primeros meses de vida y puede condicionar la muerte temprana. Y el ASMD tipo B, suele desarrollarse en niños mayores, adolescentes o adultos, por lo que la enzima sí que ha podido funcionar durante un tiempo y el diagnóstico es diferente.
Tal y como indica la doctora Montserrat Morales, coordinadora de la Unidad de Adultos en Enfermedades Raras y Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Universitario 12 de Octubre y voz experta en adultos con ASMD, los diferentes tipos tienen formas diferentes de mostrarse en las personas enfermas: “En los casos infantiles más graves, son niños que nacen sanos pero el cúmulo de esta sustancia en el cerebro puede provocar regresión neurológica y llegar a una situación vegetativa porque va alterando sus funciones. Del mismo modo que las fue adquiriendo durante unos años de vida, las va perdiendo de forma regresiva, perdiendo la capacidad de hablar, caminar, tener movilidad o incluso tragar”.
En el caso de los adultos que padecen el ASMD tipo B o crónico, “al no tener afectación neurológica tienen mucho mejor pronóstico. Aun así, la afectación pulmonar y la afectación en el hígado y en el bazo pueden provocar fatiga al caminar, mucho cansancio y dificultad para hacer sus tareas diarias. Al final, su capacidad respiratoria es menor”, explica la doctora Morales.
Seguimiento multidisciplinar y evaluaciones continuas
La experta incide en el reto diagnóstico que supone el ASMD al tratarse de “una enfermedad muy rara”: “A veces el desconocimiento sobre este tipo de patologías nos lleva a diagnosticar lo que no es. Muchas de las manifestaciones pueden simular otras enfermedades más frecuentes, lo cual dificulta su relación con el ASMD en particular.”.
Para ello, resulta clave realizar seguimiento multidisciplinar y coordinado a través de varios especialistas. Los profesionales especializados en enfermedades raras colaboran con otros profesionales médicos según las necesidades específicas de cada paciente. Por ejemplo, “en los casos de niños, siempre se necesitará un neurólogo, en los adultos, un neumólogo o un médico especializado en el aparato digestivo”, relata la doctora.
Por su parte, Daniel de Vicente añade una posible estrategia como la de implementar la prueba de diagnóstico neonatal para el ASMD. “Esto ayudaría a diagnosticar de forma más temprana y poder favorecer al acceso al tratamiento antes. También creo que sería necesario dar visibilidad a la patología entre la comunidad médica para que en el momento que vean una sintomatología relacionada con la enfermedad, como pueda ser un hígado o un bazo más grandes, o una afectación pulmonar asociada a estos síntomas, se realice directamente una prueba específica o de genética para, al menos, descartar esta enfermedad”.
Hasta hace tan solo unos meses, las varias decenas de personas con ASMD de nuestro país no disponían de ningún fármaco propio para su enfermedad, sino que eran tratados de forma sintomática. No obstante, recientemente se ha abierto un nuevo paradigma que aumenta considerablemente su esperanza de vida.
El cambio de abordaje refleja de manera muy positiva la lucha de muchos años de pacientes que conviven con esta enfermedad grave y debilitante. “A los futuros pacientes se les abra un camino diferente, se asume mejor. Sabes que por lo menos hay algo que impide que la enfermedad progrese rápidamente y que mejorará tu calidad de vida. Esto es importantísimo para afrontar el diagnóstico de una enfermedad ultra-rara, crónica, degenerativa, genética y grave”, sentencia Daniel.
