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Hace casi tres décadas -en noviembre de 1992- los médicos y hermanos Pedro y Josep Brugada publicaron un estudio en la revista ‘Journal of the American College of Cardiology’. El trabajo habla de ocho pacientes que presentaban una particularidad en sus electrocardiogramas, algo que los especialistas tomaron como una “curiosidad”.
Los médicos no imaginaban en ese momento que estaban descubriendo una enfermedad que llevaría su nombre: el síndrome de Brugada. Se trata de un trastorno del ritmo cardiaco que en general tiene origen genético y que puede provocar síncopes e incluso la muerte súbita.
Es una enfermedad rara: el porcentaje de población al que afecta es pequeño. Pero es fundamental detectarla a tiempo, para tomar las medidas apropiadas de prevención y de tratamiento.
En 2015, de hecho, un estudio determinó que 179 personas de una misma familia en Gran Canaria tenían la mutación genética que determina el síndrome de Brugada. La investigación sobre esa familia había comenzado más de tres lustros antes, a causa de la muerte súbita de varias personas jóvenes y en apariencia saludables.
Todas esas personas tenían un antepasado común: un hombre establecido en el pueblo de Tunte a finales del siglo XVIII. Los autores del trabajo -Josep Brugada y Fernando Wangüemert- comprobaron que 36 miembros de la familia, de distintas generaciones, habían muerto por culpa de la mutación genética.
Pero todas esas muertes ocurrieron antes de 2007, cuando se diseñó un protocolo para tratar la enfermedad. Desde entonces, no hubo en esa familia nuevos fallecimientos por esta causa.
En los últimos tiempos, algunas noticias hablaron del síndrome de Brugada debido a que algunas personas famosas revelaron que lo padecen: José María Almoguera, hijo de la directora de televisión Carmen Borrego, de 32 años de edad, y la médico y modelo Carla Barber, de 31.
¿Cómo detectarlo?
El síndrome de Brugada se engloba dentro de las llamadas canalopatías cardiacas. Se trata de “anomalías genéticas en proteínas de las células cardiacas que controlan la actividad eléctrica del corazón”, según las define el prestigioso ‘Manual Merck de diagnóstico y terapia’.
Tales anomalías pueden causar alteraciones del ritmo cardíaco, es decir, arritmias. No obstante, las arritmias pueden no causar perjuicio alguno. Pero también pueden derivar en otros problemas, como los ya citados: síncopes y muerte súbita.
A menudo, el síndrome de Brugada no genera ningún síntoma. En efecto, muchas personas, pese a tener la alteración genética, no desarrollan la enfermedad. Pero en otros casos sí hay problemas. Y estos problemas dan señales. Un artículo de la Clínica Mayo, de Estados Unidos, enumera los siguientes:
- Mareos.
- Desmayos.
- Jadeos y dificultad para respirar, sobre todo por la noche.
- Palpitaciones, latidos del corazón a un ritmo demasiado elevado, irregular o caótico.
- Convulsiones
Por supuesto, ante la aparición de tales síntomas es indispensable acudir al médico en busca de su origen. En especial, si la persona ha sufrido un síncope, si tiene antecedentes familiares de muerte súbita en personas jóvenes o, como es lógico, si hubo en su familia otros casos del síndrome de Brugada.
El diagnóstico de la enfermedad se basa en el electrocardiograma. La Fundación Española del Corazón (FEC) explica que, en muchos casos, este órgano presenta una “estructura normal” (tiene una forma normal y funciona con normalidad casi siempre), que parece no corresponder a ninguna enfermedad congénita.
Sin embargo, en el electrocardiograma aparecen unas “alteraciones características” a través de las cuales es posible identificar o al menos sospechar la presencia del síndrome. Una ecocardiografía o un electrocardiograma bajo test farmacológico (al paciente se le inyectan ciertos medicamentos antes de su realización) permiten confirmar o descartar el diagnóstico.
Tratamiento del síndrome de Brugada
En los treinta años transcurridos desde la identificación de lo que luego se llamaría síndrome de Brugada, la medicina ha realizado numerosos hallazgos y avances en el tratamiento de la enfermedad. Por ahora, de todos modos, no existe una cura.
El tipo de tratamiento depende de si se trata de un paciente de bajo o de alto riesgo. En general, se considera de bajo riesgo a quienes no han sufrido ningún síntoma de la enfermedad. Para estas personas, desde la Clínica Mayo señalan que no hay un tratamiento específico, aunque sí algunos cuidados importantes:
- Actuar contra la fiebre lo antes posible. En las personas con síndrome de Brugada, la fiebre es un desencadenante de latidos anormales del corazón. Por lo tanto, es fundamental que, ante la primera señal de fiebre, el paciente tome medicamentos para eliminarla o al menos reducirla.
- Evitar los medicamentos que pueden causar alteraciones del ritmo cardiaco, entre los cuales se encuentran ciertos antidepresivos y fármacos relacionados precisamente con el corazón. También el consumo de drogas o el exceso de alcohol aumentan los riesgos.
- No practicar deportes de alta competencia, puesto que pueden llevar al corazón a unas exigencias que le resulten de riesgo.
Para los pacientes que sí han tenido síntomas -en particular para aquellos con antecedentes personales arritmias ventriculares, de desmayos o de problemas graves en el ritmo cardiaco y para quienes han sobrevivido a un síncope o un paro cardiaco repentino- el tratamiento sí involucra algunas medidas puntuales.
Desfibriladores y otras medidas para casos de alto riesgo
La FEC detalla que, en esos casos, se recomienda el implante de un desfibrilador automático implantable (DAI). Se trata de un dispositivo que se instala en el cuerpo y, por medio de electrodos, detecta las arritmias y aplica la energía suficiente para que el corazón retome su ritmo normal.
En ciertos casos (“si hay numerosas arritmias ventriculares”, precisa la FEC) se pueden plantear, además del DAI, otras dos medidas. Por un lado, el uso de fármacos como la quinidina, que ayudan a prevenir que el ritmo cardiaco se torne peligroso.
Por el otro, la llamada ablación epicárdica, que consiste en la instalación de un tubo largo y flexible -un catéter- a través de un vaso sanguíneo y hasta el corazón. Este catéter suministra una energía que cicatriza o destruye el tejido responsable del ritmo cardiaco anormal.
La FEC aclara que tanto la medicación como la ablación epicárdica son complementos para el desfibrilador, pero que por el momento no hay “datos sólidos” que permitan recomendar algunas de esas técnicas como sustitutos del desfibrilador en pacientes de alto riesgo.
Todas estas medidas han permitido salvar vidas, como se ha señalado en el caso de la familia de Gran Canaria. Pero además estos descubrimientos han tenido incidencia más allá de la cardiología, como señaló en una entrevista reciente el especialista Pedro Brugada, uno de los descubridores del síndrome.
El médico se refiere a que la medicina del trabajo y la del deporte han debido revisar sus protocolos por los riesgos que implica que las personas con esta enfermedad realicen determinadas tareas. También los ginecólogos y los anestesistas han debido incorporar saberes acerca del cuidado de las mujeres embarazadas y sus hijos.
Incluso los expertos en accidentes -destacó Brugada- han debido de incluir el síndrome entre los posibles causales de que una persona que conduce un vehículo pierda el conocimiento: si no sabía que tenía la enfermedad, sus responsabilidades ante las consecuencias de ese hecho son diferentes.
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