Hay enfermedades en las que frenar su avance ya es un triunfo. Un botón de pausa a la espera de que llegue la terapia que permita la curación. Y cuando la investigación avanza y se atisba la cura, llega la esperanza. Cerca de 5.000 afectados en España por amiloidosis cardiaca esperan ese punto de inflexión en la terapia que puede revertir los daños que esta enfermedad ha causado en su corazón y que ya está en fase experimental. O quizá sean más los pacientes afectados, porque esta enfermedad considerara rara, ha tenido hasta ahora uno de sus mayores problemas en la falta de diagnóstico claro. “Es muy importante hacer un diagnóstico precoz de esta enfermedad” dicen los expertos. Y después, conseguir que los tratamientos que existen actualmente, que son muy caros y que la sanidad pública financia bajo premisas muy concretas, puedan aplicarse en esa fase incipiente, y no cuando ya hay daños irreversibles, como ocurre ahora por un problema monetario. Expertos en cardiología de toda España se reúnen desde este jueves en Bilbao en un Congreso de dos días en el que, entre otras cuestiones, analizarán los avances conseguidos en nuevas terapias para esta enfermedad que provoca daños en corazón con una alta mortalidad de los pacientes.
Precisamente la presentación en el Congreso de la Sociedad Española de Cardiología de las últimas novedades respecto a las terapias para contrarrestar esta enfermedad, en concreto del desarrollo de un estudio, Helios B, que permite reducir en más de un 35% el número de muertes, coincide con la celebración el próximo domingo 26 del Día Mundial de la Amiloidosis. Una enfermedad hasta ahora considerada 'rara' porque afecta a un porcentaje pequeño de población, pero que la investigación está demostrando que implica a más personas de las que se creía hasta ahora. Y a la que, además “hay que ponerle apellidos”, como señala la doctora Ainara Lozano, porque se trata de una dolencia que agrupa varios tipos con distintas consecuencias. La tipología de la que se hablará en este congreso es la de la amiloidosis cardiaca por transtiretina, una proteína que fabrica el hígado y que esta enfermedad lleva a acumularse de forma anormal en diferentes órganos, en este caso el corazón, interfiriendo en su funcionamiento y provocando daños, que hasta ahora eran irreversibles, pero que empiezan a tener mejor pronóstico. Hay otros tipos de amiloidosis, asociadas con enfermedades como los mielomas, con peores pronósticos a la hora de frenar el avance de la enfermedad, y tampoco es lo mismo en función del órgano que esté afectado por la acumulación de la proteína.
La amiloidosis cardiaca se puede heredar, pero no siempre es así. Para una gran parte de los pacientes llega con el avance de la edad, según han detallado este jueves en Bilbao la doctora Ainara Lozano acompañada del doctor Xabier Arana, cardiólogo en el Hospital Universitario Donostia y del doctor José González Costello, cardiólogo referente de la Unidad de Amiloidosis Familiar del Hospital Universitario de Bellvitge, en Barcelona. Habitualmente, la enfermedad se detecta en hombres, más que en mujeres -un 90% de los afectados son varones- y cuando se detecta la enfermedad suelen tener más de 75 años. Quizá por eso, en un contexto de envejecimiento de la población se detectan cada vez más casos.
Actualmente, puede haber en España 5.000 pacientes -300 se tratan en Gipuzkoa- pero sólo reciben tratamiento alrededor de 1.000. “Se trata de una medicación muy cara” recuerdan los expertos, que la sanidad pública sólo financia cuando la enfermedad ya ha avanzado, y que se aplica todavía en fase de estudio. De hecho, el primer fármaco para atajar esta enfermedad se empezó a aplicar en noviembre de 2023, es decir, es todavía muy incipiente. Los expertos insisten en la necesidad de empezar a tratar cuanto antes la enfermedad para atajar lo antes posible el deterioro del corazón, aunque el hecho de que hoy por hoy son terapias muy caras y que son dolencia que se detectan a edades avanzadas está retrasado la extensión de estas terapias al inicio de la enfermedad.
Por el momento se están aplicando terapias que detienen el progreso de la enfermedad, pero ya están en estudio otras encaminadas a conseguir incluso eliminar la transtiretina acumulada en las paredes del corazón, es decir, a revertir los daños, aunque todavía queda recorrido de investigación para que pueda extenderse esta terapia.
Los síntomas que pueden hacer sospechar al médico que se está desarrollando esta enfermedad, es entre otros, haber sufrido con anterioridad el síndrome del túnel carpiano, cansancio, fatiga, arritmia, bajas pulsaciones, hormigueo o debilidad en las extremidades.
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