Una variante genética protege frente a la Degeneración Macular

Rioja2

0

El descubrimiento, en el que han participado investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), abre la puerta al desarrollo de nuevos tratamientos que ayuden a prevenir la enfermedad o a retrasar su evolución.

La DMAE es una enfermedad crónica en la que están implicados procesos inflamatorios de la retina. Su causa es un mal funcionamiento del sistema del complemento, un componente del sistema inmune encargado, entre otras cosas, de iniciar los procesos inflamatorios. Durante la investigación, los científicos han identificado que la variante Gln32 del factor B protege frente a la DMAE porque activa este sistema un poco peor que las otras variantes del factor B. “Parece paradójico, pero esta ineficacia supone una ventaja en el caso de enfermedades que se asocian a un exceso de activación del complemento, como la DMAE”, explica el investigador Santiago Rodríguez de Córdoba, del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC.

El sistema del complemento desarrolla un papel esencial en la defensa del organismo frente a infecciones y es crucial en el inicio de los procesos inflamatorios.

Aunque los factores ambientales -fundamentalmente el tabaquismo contribuyen de forma importante al riesgo de padecer DMAE, el 60% de la predisposición a DMAE se debe a factores genéticos. Rodríguez de Córdoba destaca la importancia de identificar a los individuos con mayor riesgo de padecer la enfermedad y disponer de terapias eficaces para prevenirla. “Este nuevo hallazgo, junto con datos de estudios anteriores, abre la puerta al diseño y desarrollo de nuevos compuestos para actuar sobre fases del proceso más precoces”, concluye.

UNA ENFERMEDAD EN EXPANSIÓN

Existen dos tipos o fases de la enfermedad, la llamada DMAE seca, que afecta a un tercio de las personas mayores de 65 años, y la DMAE húmeda, más grave, que afecta al 3% de los mayores de 65. La primera es un proceso inflamatorio crónico, lento, que produce una serie de cambios neurodegenerativos.

En España, donde cerca de siete millones de personas tienen más de 65 años, esta enfermedad tiene una enorme importancia desde el punto de vista de discapacidad. Estudios epidemiológicos recientes, realizados en EEUU, han demostrando un incremento de esta enfermedad por encima del que sería esperable si solo tuviéramos en cuenta el envejecimiento de la población en el mundo desarrollado. Se cree que en 2020 el número de afectados de DMAE se habrá incrementado un 50%.