Como le gusta recordar al periodista y divulgador estadounidense Carl Zimmer, a fecha de hoy hay más ADN neandertal en la Tierra que cuando existían los propios neandertales, desaparecidos hace unos 40.000 años. Esto se debe a que somos más de 8.000 millones de personas y a que la inmensa mayoría portamos entre un 1 y un 2% de este material genético que sobrevive en nosotros, previo paso por la coctelera de la evolución y como consecuencia de un evento de hibridación ocurrido tras la llegada de los primeros Homo sapiens a Europa.
Pero, ¿cuándo se produjo aquella mezcla entre sapiens y neandertales y qué caminos tomó aquel ADN en nuestra especie? Esta es una cuestión sobre la que hasta ahora sabíamos muy poco y sobre la que un par de estudios publicados a la vez este jueves en las revistas Nature y Science ofrecen nuevos y fascinantes detalles.
El primero, sobre las fechas: los dos estudios coinciden en señalar que la mayor parte del flujo genético que recibimos de los neandertales es atribuible a un único periodo –hace entre 43.000 y 50.000 años– a partir de los escarceos sexuales de unos pocos miles de individuos.
El segundo, sobre los cruzamientos entre unos grupos humanos y otros, con el hallazgo de linajes que se cruzaron más de una vez con los neandertales y otros que no volvieron a encontrarse con ellos, pero terminaron corriendo el mismo destino: el de extinguirse por el camino en una rama evolutiva que no llegó hasta el presente.
Y, por último, sobre la forma en que los genes neandertales pasaron por la criba de la selección natural; el resultado indica que se quedaron con nosotros los que presentaban algún tipo de valor adaptativo, en especial los relacionados con la pigmentación de la piel, la respuesta inmunitaria y el metabolismo.
Señales de un linaje ‘perdido’
Para el trabajo publicado en Nature, un equipo liderado por Johannes Krause, del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, ha secuenciado los genomas de los restos fósiles de los humanos modernos más antiguos encontrados en Europa, llegados al norte del continente cuando la región estaba habitada por neandertales, que estaban muy bien adaptados a las duras condiciones climáticas.
Los autores han escrutado el ADN de siete individuos que vivieron hace entre 42.000 y 49.000 años, seis de ellos en Ranis (Alemania) y un séptimo cráneo femenino muy bien conservado en Zlatý kůň (Chequia), a una distancia de 230 km entre sí. Para su sorpresa, el resultado indicó que ambos grupos estaban emparentados pero, tras el primer contacto de sus antepasados, no se habían vuelto a mezclar con otros grupos de neandertales, a pesar de su presencia en la zona.
“Lo interesante es que vemos que no tuvieron hibridación adicional con neandertales y que es un linaje que desapareció, igual que ellos”, explica Vanessa Villalba, investigadora del Instituto de Biología Evolutiva (IBE UPF-CSIC) y coautora del trabajo, a elDiario.es. “Esto nos dice que la historia humana no es solo una historia de éxito”, señala Benjamin Peter, también coautor. “De hecho, nos extinguimos varias veces y también los neandertales se extinguieron en esa época, quizá no por nuestra culpa, sino por factores ambientales”.
Esto nos dice que la historia humana no es solo una historia de éxito. De hecho, nos extinguimos varias veces y también los neandertales
El otro dato llamativo, resalta Krause, es que otros individuos antiguos de nuestra especie encontrados más al sur, en Bacho Kiro, en Bulgaria, y Oase, en Rumanía, sí presentan señales de una nueva mezcla adicional con otros neandertales y sí dejaron rastro genético posteriormente en poblaciones paleolíticas. “En cambio, parece que los linajes humanos [de los que tenemos restos fósiles] que estaban presentes en Europa en ese momento, incluidos Ranis y los neandertales, se extinguieron hace unos 40.000 años”, asegura. “No contribuyeron genéticamente a las poblaciones posteriores, y esto es un misterio”.
La lenta criba evolutiva
Gracias al análisis de estos genomas, los autores del trabajo en Nature han podido calcular que este pequeño grupo de Ranis, de apenas 200, individuos, tenían alrededor de un 2,9% de ascendencia neandertal, lo que les permite reconstruir la cronología genealógica y situar el momento de hibridación hace entre 45.000 y 49.000 años atrás (alrededor de 80 generaciones antes), lo que coincide con los resultados publicados en Science.
Este segundo estudio, liderado por Leonardo Iasi, también del Max Planck, ha consistido en el análisis de más de 300 genomas ya secuenciados, pertenecientes a 334 humanos modernos, 59 individuos antiguos de entre 45.000 y 2.200 años de antigüedad y 275 individuos actuales de diversas poblaciones globales. Y lo que revelan es que los humanos modernos adquirieron varios genes neandertales y que se produjo una rápida selección natural, tanto positiva como negativa, dentro de las 100 generaciones posteriores a un único episodio de flujo genético, especialmente en el cromosoma X.
Descubrimos varios genes heredados del neandertal que podrían haber sido beneficiosos, como algunos que afectan la pigmentación de la piel y otros del sistema inmunitario
“Utilizamos nuestro catálogo de segmentos de ascendencia para estudiar también el legado funcional del flujo genético neandertal”, explica Iasi. “Y descubrimos varios candidatos heredados del neandertal que podrían haber sido beneficiosos, como algunos genes que afectan la pigmentación de la piel y que están presentes con alta frecuencia en los humanos modernos, además de muchos genes del sistema inmunitario”.
A la vez, los autores localizaron ciertas regiones del genoma, conocidas como desiertos arcaicos, que carecen por completo de ascendencia neandertal, mientras que otras muestran altas frecuencias de variantes neandertales, posiblemente debido a mutaciones adaptativas beneficiosas. Y encontraron 91 regiones candidatas (169 genes) con alta frecuencia en individuos actuales pero que no están en individuos antiguos, lo que sugiere posibles aportaciones de material neandertal que se produjeron más adelante en esta larga historia de ramas humanas entrecruzadas.
Mezclarse fue una ventaja
Para Gemma Marfany, catedrática de Genética de la Universidad de Barcelona (UB), que no ha participado en estos estudios, entre los resultados más interesantes de Nature está que muestra que el cruce con neandertales fue anterior al cruce con denisovanos y que casi todos los humanos modernos actuales descendemos de los mismos cruzamientos con neandertales.
Estos genes neandertales permitieron una mayor supervivencia a la oleada de humanos modernos, nuevos migrantes en Eurasia
En cuanto al estudio de Science, Marfany recuerda que muestra que los fragmentos de nuestro genoma enriquecidos con ADN neandertal han sido seleccionados, mientras que los que no han permanecido, han sido purificados porque debían comprometer la supervivencia de los híbridos resultantes. “Lo que implica que estos genes, seleccionados en neandertales durante miles de años, permitieron una mayor supervivencia a la oleada de humanos modernos, nuevos migrantes en Eurasia, por lo que se seleccionaron muy rápidamente y se han mantenido hasta la actualidad”, señala.
Humanos que quedaron por el camino
María Martinón, directora del Centro Nacional de Investigación sobre la Evolución Humana (CENIEH), destaca que se haya podido acotar tan bien el intervalo de tiempo en el que se produjeron las mezclas entre humanos modernos y neandertales y cree que los dos trabajos ponen de manifiesto que “la historia de nuestra especie está plagada de civilizaciones perdidas, de culturas que no han llegado hasta nuestros días pero forman parte del legado y la memoria de nuestra historia como especie”, asegura.
Sin embargo, apunta Martinón, calificar a estas poblaciones de poblaciones “fallidas” implica una narrativa muy colonialista y direccional. “Esos Homo sapiens de los que aún no hemos sido capaces de recuperar ADN (si es que queda) son parte de nuestra historia aunque no hayan persistido genéticamente”, asegura. “Creo que es hora de cambiar la narrativa de éxito o de fracaso con la que construimos la historia de nuestro pasado. Hay muchos otros argumentos laterales que hacen nuestra película mucho más interesante, las interacciones con otros grupos humanos, o la forma en que nosotros y ellos nos enfrentamos a los mismos o diferentes retos según el momento o el lugar en que nos tocó vivir”.
Esos 'Homo sapiens' también son parte de nuestra historia aunque no hayan persistido genéticamente. Es hora de cambiar la narrativa de éxito o de fracaso
El genetista Carles Lalueza-Fox, especialista en ADN antiguo y director del Museo de Ciencias Naturales de Barcelona, insiste en la misma idea: muchas veces pensamos en la evolución como algo lineal, cuando en realidad está sucediendo todo a la vez y en todas partes. “Algo que se deriva de estos resultados es el papel de la contingencia, tanto por el hecho de que hay muchos grupos que no llegan hasta la actualidad como por el hecho de que, aparentemente, un cruce minoritario entre neandertales y humanos modernos dejara una señal que llega hasta hoy”, explica.
“A pesar de que hay genes que se seleccionan porque representan una ventaja, no deja de ser una contingencia”, concluye Lalueza-Fox. O, dicho de otra manera, aquellos primeros grupos que sobrevivieron y dejaron su huella genética en nosotros también tuvieron un poco de suerte.