La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha recomendado este viernes conceder una licencia europea condicional para Casgevy, un fármaco de terapia avanzada para dos enfermedades —la anemia de células falciformes y la beta talasemia—, que sería el primer tratamiento disponible basado en una tecnología de edición genética.
Los expertos de la EMA han emitido una opinión positiva sobre los beneficios del fármaco destinado a contrarrestar los efectos de estos dos trastornos genéticos y, de dar la Comisión europea su visto bueno, Casgevy sería el primer tratamiento disponible que utiliza CRISPR/Cas9, un tipo de tecnología novedosa de edición del genoma.
CRISPR fue descubierto en origen por el microbiólogo español Francisco JM Mojica hace 25 años. El investigador descubrió que hay unas bacterias que tienen un sistema capaz, mediante una proteína, de identificar un fragmento de ADN concreto y cortarlo, “propiciando con ello que la maquinaria de reparación de daños genéticos que tenemos en todas nuestras células se encargara de restaurar la continuidad del cromosoma y, con ello, indujera la aparición de mutaciones específicas en ese mismo lugar del genoma”, según explica el Investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) Lluís Montoliu en este artículo.
Como si en un documento de texto seleccionamos unas palabras incorrectas, las borramos y escribimos las apropiadas, pero en el ADN. Las posibilidades médicas que ofrece la herramienta para tratar diversas enfermedades son numerosísimas. Pero CRISPR es tan prometedor que la concreción del hallazgo de Mojica le valió el Nobel de Química a las investigadoras Jennifer Doudna y Emmanuel Charpentier. Mojica se quedó a las puertas.
La tecnología CRISPR se usa en este fármaco para editar células madre sanguíneas del propio paciente, en concreto encuentra una secuencia específica de ADN dentro de una célula.
Dos enfermedades raras hereditarias
La agencia, con sede en Ámsterdam, ha explicado que este tratamiento está indicado para pacientes con beta talasemia dependiente de transfusiones y para la anemia falciforme grave en pacientes mayores de 12 años, para quienes “el trasplante de células madre hematopoyéticas es apropiado y no hay un donante adecuado disponible”. Las dos enfermedades son debilitantes y potencialmente mortales durante toda la vida.
Ambos trastornos son enfermedades raras hereditarias causadas por mutaciones genéticas que afectan la producción o función de la hemoglobina, la proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que transporta oxígeno por todo el cuerpo. La terapia “puede liberar a los pacientes de la carga de las transfusiones frecuentes y las dolorosas crisis vasooclusivas”, de forma que tiene el potencial de mejorar significativamente su calidad de vida, explica la EMA.
La EMA ha basado su recomendación positiva en dos ensayos en curso de un solo grupo. En el primero, con 42 pacientes de 12 a 35 años y con beta talasemia que recibieron una dosis única, 39 estuvieron libres de transfusiones durante al menos un año. El segundo ensayo incluyó a un grupo de 29 pacientes que padecían anemia de células falciformes, y 28 de ellos no tuvieron episodios de crisis vasooclusivas durante al menos 12 meses seguidos.
Los efectos secundarios más comunes fueron recuentos bajos de glóbulos blancos, incluida neutropenia febril, niveles bajos de plaquetas, enfermedad hepática, náuseas, vómitos, dolor de cabeza y llagas en la boca. Estos eventos se deben a los fármacos necesarios para que las células sanguíneas modificadas se injerten y reemplacen las células madre no modificadas.