Biopsia líquida: la técnica que permite saber más sobre el cáncer a través de un análisis de sangre

Conocer el desarrollo o presencia de un cáncer a través de un análisis de sangre. Lo que parece algo improbable puede hacerse realidad gracias a las cada vez más avanzadas investigaciones en una técnica llamada biopsia líquida, similar a la conocida biopsia tradicional pero que en lugar de extraer una muestra de tejido sólido para analizar la presencia de tumores o su evolución, tan solo necesita un líquido de nuestro organismo, como la sangre. Se trata de una herramienta mucho menos invasiva que las tradicionales y cuyas investigaciones avanzan año tras año, abriendo la puerta a nuevos mecanismos en la lucha contra el cáncer.

Según el último informe de 2023 de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), el cáncer continúa siendo una de las principales causas de muerte en el mundo. En España, para 2023 se estima que el número de casos alcanzará los 279.260, mientras que para 2040 se espera que la incidencia supere los 341.000. Durante este año, la SEOM pronostica que los cánceres más frecuentes diagnosticados serán los de colon y recto, mama, pulmón y próstata. Una de las claves para la lucha contra estas enfermedades es encontrar un tratamiento específico y la detección precoz a través de cribados.

Por el momento, la biopsia líquida no se puede aplicar para hallar tumores de manera anticipada, aunque los expertos se muestran optimistas con su posible aplicación futura. Pero esta prueba sí presenta ventajas que se pueden apreciar hoy en día.

Los oncólogos destacan la sencillez y facilidad con la que se puede obtener información de un tumor a través de este test sin necesidad de que el paciente se someta a pruebas invasivas y pudiendo tomar muestras en repetidas ocasiones. En una biopsia tradicional de tejido, se extrae una muestra que posteriormente se analiza a través de una punción o incisión. Una de las principales ventajas de la biopsia líquida es que no es un método agresivo, algo especialmente importante en algunos tipos de tumores en los que es difícil extraer ese tejido.

Por ejemplo, en el caso del cáncer de pulmón. Si se detecta un nódulo a través de una radiografía, se debe hacer una broncoscopia para ver si el nódulo es benigno o maligno, algo que puede ser peligroso si el pulmón del paciente no está en buen estado. Con esta nueva forma podría evitarse ese riesgo, explica Damián García-Olmo, especialista en cáncer colorrectal y que investiga sobre esta técnica en la Fundación Jiménez Díaz.

¿Cómo funciona? La clave está en el ADN circulante, explica Miguel Ángel Quintela, director del Programa de Investigación Clínica (CRP) del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). No solo existe material genético (ADN) dentro las células, también lo hay que circula de manera libre por la sangre. Hace ya dos décadas se descubrió que parte de ese ADN del plasma sanguíneo podría provenir de células tumorales en pacientes con cáncer, con una secuencia distinta a la del tejido sano al tener mutaciones. Al secuenciar ese material genético se puede conocer qué cantidad de tumor hay y así determinar un tratamiento para el paciente.

Y esa es otra de las grandes ventajas: un tratamiento más individualizado. “Podemos conocer la idiosincrasia de cada uno de nosotros y favorecer la medicina de precisión: un traje a la medida para cada paciente”, asegura García-Olmo. Incluso se podría “predecir si el paciente va a tener una mala respuesta a determinadas quimioterapias” debido a que el sistema ofrece una imagen “dinámica” y “completa” del tumor, añade. 

¿Se aplica actualmente esta técnica de manera clínica? En algunos casos concretos, sí, sobre todo cuando ya se ha detectado un tumor maligno con anterioridad. Se trata de “una estrategia para evitar que el paciente se someta a otra prueba para obtener tejido”, explica el doctor Fernando López-Ríos, que trabaja con biopsias líquidas en el Hospital 12 de Octubre de Madrid. Gracias a este método “se pueden encontrar dianas terapéuticas que pueden guiar el tratamiento dirigido”, señala.

Este especialista en Anatomía Patológica explica que lo que supone un “cambio de paradigma” respecto a este test es que “con un poco de plasma” se puede “estudiar miles de alteraciones en un solo experimento de laboratorio”. Además, también ahonda en la importancia de la rapidez de esta prueba: “Nos hemos propuesto intentar hacer estos informes en 72 horas, y eso es posible gracias a una enorme coordinación, al trabajo de equipo y a la robótica”.

Aplicaciones futuras

Existen cada vez más estudios que investigan las posibilidades de la biopsia líquida para conocer más sobre el cáncer, no solo en sangre, sino también en otros líquidos como la orina o el líquido cefalorraquídeo. “Ahora la biopsia líquida se hace cuando ya sabemos que hay un tumor”, explica Quintela. Pero las investigaciones actuales ahondan en la posibilidad de utilizar esta práctica en otros casos. 

Por ejemplo, para hacer un seguimiento de los pacientes una vez se ha terminado el tratamiento. “Se sabe que si pasados unos meses o años se empieza a detectar ese ADN mutado proveniente de células tumorales en la sangre, ese paciente puede tener una recaída”, indica Quintela. Aunque todavía no se realiza de manera clínica, las personas que padezcan un tumor maligno podrían “sacarse sangre cada ciertos meses para anticipar una recaída”, aclara López-Ríos. García-Olmo añade que este método podría ser útil también para lo que se conoce como “enfermedad tumoral residual”: “Por ejemplo, si a un paciente le quitas un cáncer de colon, pero le ha quedado un residuo, ese residuo se podría ver a través de estudiar marcadores genéticos en la circulación de la sangre”.

En un terreno todavía más experimental, se está investigando que se puedan aplicar estos test en la detección de algunos tumores de manera precoz en la población general. Algunos expertos como Quintela se muestran optimistas: “Tardará, pero se hará”, afirma. Una de las principales trabas para llevar esto a la práctica por el momento es que “todavía no hay consenso de en qué situaciones hay que llevarlo a cabo”.

El experto del CNIO indica que en ocasiones se pueden detectar estas mutaciones en algunos pacientes, pero en otras pruebas todo parece normal, con lo que “queda depurar quién es un verdadero positivo y quién no, mejorar la sensibilidad”, aclara. Los tres expertos coinciden en que estas técnicas han avanzado a pasos agigantados en los últimos años y que, aunque todavía queda ver exactamente todas sus posibilidades, acercan cada vez más la mejora de la calidad de vida de las personas que padecen cáncer.

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