Identifican un nuevo grupo sanguíneo, que resuelve un misterio de 50 años

Un equipo de investigación dirigido por científicos del grupo Sangre y Trasplantes del Servicio Nacional de Salud británico (NHS Blood and Transplant), junto a un grupo de de la Universidad de Bristol, ha descubierto un nuevo grupo sanguíneo, llamado MAL.

Aunque los grupos sanguíneos más conocidos son los que forman el sistema AB0 y Rh, en sus ocho posibles combinaciones, existen un total de 47 grupos sanguíneos distintos, incluyendo MAL. El hallazgo específico, publicado ya en la revista Blood, consiste en la identificación del origen genético del antígeno AnWj, y permitirá identificar y tratar a las pocas personas que carecen de él. Con este descubrimiento se resuelve, además, un misterio de 50 años, el tiempo que ha pasado desde que se descubrió el antígeno AnWj en 1972 y la identificación de su origen genético hoy, y por tanto del nuevo grupo.

“Si las personas que son AnWj negativas reciben sangre AnWj positiva podrían sufrir una reacción a la transfusión, y esta investigación permite desarrollar nuevas pruebas de genotipado para detectar a estas personas poco frecuentes y reducir el riesgo de complicaciones asociadas a la transfusión”, según ha explicado la Universidad de Bristol en una nota.

El equipo de investigación descubrió que las personas que son AnWj positivas, el 99,9%, mostraban la proteína MAL completa en sus glóbulos rojos, pero sin embargo esta no estaba presente en las células de los individuos AnWj-negativos.

La razón más común para ser AnWj negativo es padecer un trastorno hematológico o algunos tipos de cáncer que suprimen la expresión del antígeno. Sólo un número muy reducido de personas son AnWj negativas por una causa genética. En el estudio había cinco personas genéticamente AnWj negativas. La sangre analizada incluía una muestra dada por una señora en 2015 que fue la primera persona AnWj negativa descubierta en los años 70.

“Los antecedentes genéticos de AnWj han sido un misterio durante más de 50 años, y un misterio que yo personalmente he intentado resolver durante casi 20 años de mi carrera. Representa un gran logro, y la culminación de un largo trabajo en equipo, establecer por fin este nuevo sistema de grupos sanguíneos y poder ofrecer la mejor atención a pacientes poco frecuentes, pero importantes”, ha explicado Louise Tilley, investigadora científica principal del IBGRL Red Cell Reference en NHS Blood and Transplant.

“El trabajo ha sido difícil porque los casos genéticos son muy raros. No lo habríamos conseguido sin la secuenciación del exoma, ya que el gen que identificamos no era un candidato obvio y se sabe poco sobre la proteína Mal en los glóbulos rojos”, según recoge la nota de la Universidad de Bristol.

“Es muy emocionante que hayamos podido utilizar nuestra capacidad de manipular la expresión génica en las células sanguíneas en desarrollo para ayudar a confirmar la identidad del grupo sanguíneo AnWj, que ha sido un enigma pendiente durante medio siglo”, ha añadido su colega Ash Toye, catedrático de Biología Celular de la Facultad de Bioquímica y director de la Unidad NIHR de Investigación de la Sangre y los Trasplantes en productos de hematíes de la Universidad de Bristol. “Este avance contribuirá a identificar a estos raros donantes y ayudará a los pacientes en el futuro”, ha asegurado.