El Gobierno ha ampliado de 7 a 11 el número de enfermedades congénitas que todas las comunidades autónomas deben incluir para su detección en la prueba del talón en recién nacidos y ha anunciado la ampliación hasta 23 enfermedades para el primer semestre de 2025, con la intención de reducir las desigualdades entre territorios.
En los últimos años cada comunidad autónoma han ampliado sus programas de cribado neonatal por encima del mínimo obligatorio establecido por Sanidad, lo que ha causado una gran diferencia entre los servicios, con regiones que ofrecían la detección de un mínimo de 8 y otras que ofrecían más de 40 enfermedades en la prueba del talón. Esto producía casos tan injustos como los de Alma y Álex, dos niños con la misma enfermedad metabólica grave, la acidemia metilmalónica, pero con desenlaces muy diferentes solo porque el niño vivía en una comunidad donde no se incluía esta patología en la cartera.
Esta situación no se podrá repetir en el futuro, pues la acidemia metilmalónica es una de las enfermedades que se incluirán en el catálogo obligatorio antes de que acabe el año, tal y como ha explicado la titular de Sanidad, Mónica García, en la rueda de prensa posterior al Consejo de Ministros.
“Es un tema de suma importancia porque incide en la equidad en la prevención de las enfermedades y la igualdad de oportunidades al nacer”, ha recalcado la ministra. El objetivo, ha dicho es “ampliar los derechos de los niños y sus familias a poder prevenir estas enfermedades, que tienen una gran incidencia si no se detectan pronto” y pueden producir daños irreversibles.
Ampliación hasta 18 antes de final de año
El Gobierno ha anunciado que desde este momento quedan incorporadas a la Cartera de Servicios Comunes el déficit de biotinidasa, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita, cuya incorporación ya se había anunciado hace tiempo y que estaban integradas en casi todos los sistemas.
Al margen de estas primeras incorporaciones, que levan hasta 11 el número de patologías detectables, Sanidad va a aumentar hasta 18 las enfermedades congénitas que se analizan en la prueba del talón antes de que acabe el año.
A lo largo del segundo semestre de este año se va a disponer de la evaluación para poner en marcha el cribado de las acidemias malónicas ya mencionadas (MMA), la atrofia muscular espinal (AME), la inmunodeficiencia combinada grave (SCID), la deficiencia primaria de carnitina (CUD), la acidemia propiónica (PA) y el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD).
Previamente, el pasado mes de enero se aprobó en la Comisión de Salud Pública la inclusión de la tirosinemia tipo 1, que está en fase inicial de tramitación normativa y, fuera de la prueba del talón, los cribados para cardiopatías congénitas y el protocolo de cribado neonatal de hipoacusia.
De este modo, para el primer semestre de 2025, quedarían cinco patologías pendientes de evaluación, aún por concretar, con lo que se alcanzaría el cribado de 23 enfermedades endocrino-metabólicas en la cartera común de servicios.
“Una gran paso adelante”
Desde la década de 1970, la prueba del talón se realiza cada año a millones de bebés en todo el mundo (cerca de 400.000 en España) y sirven para el diagnóstico temprano de enfermedades metabólicas que se detectan en una gota de sangre. Se calcula que la frecuencia global de estos “errores innatos del metabolismo” (EIM) es de 1 de cada 1.000 nacimientos y en muchos casos la no detección a tiempo puede suponer daños cerebrales graves o la muerte del bebé.
Para Federico Mayor Zaragoza, ex director general de la UNESCO y la persona que facilitó la introducción de la prueba del talón en España en 1968, el anuncio del Gobierno es “un gran paso adelante” para evitar la desigualdad que se producía hasta ahora. “Supone igualar a todas las personas que podrían tener este daño cerebral irreversible”, explica a elDiario.es. “Hasta ahora, si en una zona de España se hacían el doble de pruebas que en otra, los niños tenían menos probabilidades de ser diagnosticados, por tanto es esencial evitar esa situación y reconocer el cribado como un derecho humano que iguale a todos”.
El anuncio es un gran paso adelante, y supone igualar a todas las personas que podrían tener este daño cerebral irreversible
Una vez aumentada la cartera básica, y cuando se superen las diferencias entre territorios, España debe ponerse las pilas en el otro frente de lucha contra estas enfermedades raras en niños: el de la detección genética temprana. El camino es seguir los adelantos de la ciencia, resume Mayor Zaragoza, y centrarse en hacer el cribado directamente a través de los genes, algo que ya se hace en algunos centros punteros de Madrid y Barcelona pero debe extender a más lugares.
Según los especialistas, incluir el análisis genético en la prueba del talón podría ayudar a detectar miles de enfermedades antes de que sea demasiado tarde. Reino Unido tiene un plan por el que secuenciarán el genoma de 100.000 bebés, con la participación voluntaria de los padres y con la intención de detectar la presencia de alrededor de 200 enfermedades genéticas graves pero tratables y Estados Unidos está dando los primeros pasos en el mismo camino.
Hacia la especialidad de genetista
España lleva cierto retraso en este campo y afronta un camino lleno de obstáculos, empezando por la falta del reconocimiento de la especialidad de genetista, que va a ser determinante en el futuro.
La exministra de Sanidad Carolina Darias anunció que se aprobaría la especialidad de genetista justo antes de abandonar la cartera a finales de marzo de 2023, pero el anuncio no se ha materializado. Fuentes del ministerio informan de que hay un grupo de trabajo que está elaborando el informe para hacer una propuesta y poder debatirla con todas las comunidades autónomas, el paso previo para elevarlo a la Comisión de Recursos Humanos y alcanzar el consenso que lleve a la elaboración y tramitación de un Real Decreto.