130.000 personas son las que sufren de una enfermedad rara en Castilla-La Mancha y con motivo del día que nos recuerda la existencia de estos afectados, las Cortes regionales celebraron un pleno extraordinario, al que asistieron representantes de la Federación Española de Enfermedades Raras, así como la senadora por designación autonómica Virgina Felipe, que sufre de Atrofia Muscular Espinal Tipo II. Además, asistieron miembros de asociaciones y familiares de pacientes.
Juan Carrión, presidente de FEDER, señaló que la Federación ha constatado necesidades entre estos pacientes, como la falta de garantía de los protocolos de derivación a los centros de referencia que existen en España, en el caso de que se necesite recibir tratamiento en una Comunidad Autónoma diferente a la que vive el paciente. “No hay protocolo que garantice su derivación a los profesionales”, aseguró Carrión, quien defendió también que se debe garantizar un sistema que responda a las necesidades de los pacientes.
FEDER destacó la existencia de un centro de referencia en Castilla-La Mancha, el Instituto para la Mastocitosis de Toledo, que el presidente de la Federación reivindicó para que sea acreditado y apoyado como referente en el tratamiento de la enfermedad. “Hay falta de información para todas las personas y por eso hay que mejorar la coordinación”, puntualizó Carrión. El presidente de la Federación también señaló que España, en general, no está preparada para acreditar centros como el de Toledo a nivel europeo. “Es necesario estar en consonancia con Europa y el Sistema de Salud no está preparado para ello”, afirmó.
Iván Álvarez, especialista dedicado al tratamiento de mastocitosis en Toledo, aseguró que se necesita dejar de pensar en las enfermedades raras como una realidad “minoritaria”, ya que existen pacientes en toda España que se enfrentan a ella de manera diaria. Álvarez, de hecho, señaló que en los tratamientos se combinan las técnicas diagnósticas, la atención continuada de los pacientes y el desarrollo de programas de investigación biomédica, al igual que con el resto de las enfermedades.
Álvarez también señaló que el centro se encuentra a la cabeza a nivel europeo en número de pacientes diagnosticados, con 150 diagnósticos nuevos cada año, según el registro europeo de casos de mastocitosis. El centro también contribuye, señala, con una veintena de proyectos de investigación. Además, Álvarez señaló que sólo un 10% de los pacientes son extranjeros o derivados por aseguradoras privadas, por lo que los ingresos también deben venir de proyectos de investigación.
Nuria, madre de Carolina que sufre de mastocitosis, intervino en el pleno para reivindicar una acción social de difusión y visibilidad para las enfermedades, ya que se deben “frenar las barreras” que existen en el acceso fácil para los pacientes a atenciones médicas de calidad. La madre reivindicó sobre todo, que los pacientes sean tratados en condiciones de igualdad en relación a patologías “más comunes” y que sea más sencillo designar centros de referencia como el de Toledo.
Nuria reconoció que los avances en la investigación de estas enfermedades han sido destacados pero que la “espada de Damocles” sigue pendida todavía por encima de los enfermos. “Todavía hay mucho que hacer para que el derecho a la igualdad y la protección de la salud sea efectivo”, aseguró Nuria, citando los derechos que se describen en la Constitución Española. “Siguen siendo enormes las injusticias que padecemos, en el acceso al diagnóstico, tratamiento y seguimiento. Demasiadas trabas burocráticas”, aseguraba la madre.
Finalmente, el consejero de Sanidad, Jesús Fernández, hizo hincapié en su idea de “luchar contra el desconocimiento de las enfermedades raras” y ha apostado por “establecer programas específicos para las personas sin diagnóstico” con el objetivo de “evitar los peregrinajes de personas que van en busca de un diagnóstico o un tratamiento”. Para ello, ha considerado que se debe trabajar “desde las pruebas de cribado neonatal”, recordando que desde este año en la región el número de enfermedades que se pueden detectar en estas pruebas es de 16.