Poco se sabe de la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante, al menos por su nombre. Pero si decimos que es una de las enfermedades hereditarias potencialmente mortales más comunes y la causante del 10% de la enfermedad renal terminal en todo el mundo seguro que nos empieza a interesar más. Esto al menos es lo que señala la Federación Nacional de Asociaciones ALCER (Asociación para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón).
“La Poliquistosis Renal es una enfermedad hereditaria, crónica y progresiva que se caracteriza por la formación de numerosos quistes llenos de líquido en ambos riñones y por un aumento progresivo del tamaño de los mismos. Con el tiempo, el crecimiento gradual de los riñones puede provocar disfunción renal y enfermedad renal terminal”, explica Jesús Ángel Molinuevo, presidente de la Federación nacional de Asociaciones ALCER.
Esta enfermedad se trasmite de padres a hijos con una posibilidad del 50% de trasmisión. “No quiere decir que si tienes dos hijos uno va a tener la enfermedad y el otro no. En el caso de esta enfermedad el niño que nace tiene un 50% de posibilidades de tenerla y otro 50% no”, señala Molinuevo. “Hasta hace muy poco esta enfermedad no tenía cura y ahora ha aparecido un fármaco que lo único que consigue es prorrogar la entrada de la enfermedad”.
Por este motivo, y para que la gente conozca más sobre esta enfermedad, desde el 4 de septiembre hasta el 29 del mismo mes coincidiendo con el Día Mundial de la Poliquistosis Renal, ALCER ha decidido poner en marcha una campaña para dar a conocer el ‘Plan de abordaje de la Poliquistosis Autosómica Dominante en el Sistema Nacional de Salud’ con equipos específicos que facilite que personas, familias afectadas y profesionales de la salud dispongan de información y formación sobre la enfermedad.
Se calcula que entre cinco y diez personas por 10.000 habitantes padecen esta enfermedad en España, pero “ahora que se va trabajando más con ella, en aquellos lugares que se están haciendo estudios genéticos a la población, este porcentaje está subiendo”, asegura Jesús Ángel Molinuevo.
Y es que, según datos de la Organización Nacional de Trasplantes (ONT), el 15% de las personas afectadas por la enfermedad han necesitado tratamiento renal sustitutivo en edades comprendidas entre los 15 y 44 años, cuando las personas empiezan a planificar su vida familiar. El diagnóstico de la enfermedad se suele producir en edades comprendidas entre los 30 y 40 años, cuando los afectados ya han podido transmitir la enfermedad a sus descendientes y que aún se encuentran en edad reproductiva.
Según Molinuevo, el desconocimiento que ha existido de esta enfermedad ha provocado que las personas que ya sabían que tenían esta patología vivieran a espaldas de ella porque conocían cual había sido el final de sus padres que era la diálisis. “Lo que queremos con este Plan es concienciar a los afectados de la importancia que tiene la enfermedad y que sí se pueden tomar medidas para hacer una paternidad más responsable. Por ello, cuando decidan tener hijos si pueden tomar medidas para que no adquieran ese problema”.
Y es que hoy en día es posible evitar la transmisión de la enfermedad mediante el diagnóstico preimplantacional de embriones en personas afectadas en edad reproductiva. “Por ello, los tratamientos que hasta ahora se han centrado en las complicaciones clínicas de la enfermedad y no en la enfermedad en sí, deberían centrarse en la detección temprana de sus síntomas para manejar la progresión de la enfermedad”, concluye Jesús Ángel Molinuevo.