Laia Foundation y el Instituto de Salud Carlos III impulsan un proyecto para investigar los síndromes KARS

La fundación Cure KARS-Laia Foundation ha firmado un acuerdo de colaboración con el centro de referencia Instituto de Salud Carlos III para impulsar la investigación del síndrome leucoencefalopatía progresiva precoz con calcificación cerebral, sordera y deficiencia visual (LEPID, por sus siglas en inglés). Concretamente, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del ISCIII abrirá una nueva línea de investigación para la terapia génica para esta enfermedad, hasta ahora muy poco estudiada. Para ello, contará con una ayuda económica en forma de donación de la Fundación Cure KARS - Laia Foundation, que aportará 250.000 euros en los próximos 4 años. 

Este grave trastorno neuroprogresivo pediátrico, extremadamente raro, es causado por mutaciones de pérdida de función en el gen KARS1, que codifica la proteína lisil-ARNt sintetasa, cuya función es clave para el desarrollo de órganos y funciones principales del cuerpo humano. Los síntomas dependen de cada persona, pero entre los más comunes se encuentra la parálisis cerebral, pérdida auditiva, problemas visuales, epilepsia o ausencia del habla. La mayoría de los casos se detectan en la infancia, aunque también se han reportado algunos de aparición tardía. En total no existen más de 50 casos en todo el mundo registrado en la literatura científica. 

Terapia génica de reemplazo

El proyecto, liderado de la mano del investigador científico del IIER-ISCIII, Ignacio Pérez de Castro, pretende poner el foco en el estudio del potencial de la terapia génica de reemplazo, es decir, la introducción de un gen KARS1 funcional en las células mutantes para corregir la sintomatología. En este sentido, se desarrollarán modelos celulares derivados de pacientes, basados en células madre pluripotentes inducidas, y se generará un modelo específico de ratón que servirá como avatar para comprender mejor la enfermedad y como plataforma preclínica para probar nuevas estrategias terapéuticas. “El acuerdo nos permitirá abordar la enfermedad desde un enfoque integrador con especial atención en los aspectos traslacionales, con el objetivo de desarrollar en el menor tiempo posible una terapia efectiva para esta devastadora patología pediátrica”, subraya el investigador. Para ello, el proyecto se basará en una metodología conceptual para desarrollar otras estrategias terapéuticas que se puedan aplicar en otras enfermedades neurodegenerativas provocadas “por mutaciones de pérdida de función”.

Los impulsores de la asociación, Almudena Velasco y Pablo Garrigós, insisten en que alianzas como estas “abren un futuro más esperanzador no solo para su hija Laia, sino para cualquier afectado por una mutación en el gen KARS1”. A ello, añaden que el proyecto simboliza “un primer paso a nivel internacional” para que la ciencia busque una “solución a decenas de niños y niñas con esta patología desconocida”.

La fundación, creada en Bélgica en 2025 de la mano de Velasco y Garrigós tras el diagnóstico de su hija Laia con esta mutación a los nueve meses, pretende crear conciencia sobre los síndromes provocados por mutaciones en el gen KARS1 y recaudar fondos para apoyar a centros de investigación, universidades, hospitales y laboratorios en el desarrollo de terapias y tratamientos. Además, es la primera organización de pacientes a nivel internacional dedicada a promover la investigación de estos síndromes raramente investigados y conocidos.