Vivir con miastenia gravis, todo un desafío
La miastenia gravis es una enfermedad poco frecuente, considerada de baja prevalencia en España (se calcula que afecta a unas 15.000 personas). Aparece porque se interrumpe la comunicación normal entre los nervios y los músculos. Aunque puede afectar a personas de cualquier edad, lo hace sobre todo con mayor frecuencia a mujeres de unos 40 años y a hombres mayores de 65 años.
Cuál es la causa de la miastenia gravis
La miastenia gravis no es una enfermedad hereditaria ni contagiosa, aunque la predisposición genética para tener enfermedades autoinmunes sí puede ser hereditaria. Esto explicaría porqué la miastenia gravis puede afectar a más de un miembro de una misma familia.
En condiciones normales, cuando el cerebro envía señales o impulsos eléctricos a través de un nervio motor, las terminaciones nerviosas liberan un neurotransmisor llamado acetilcolina. Esto activa el músculo y provoca la contracción muscular.
Pero en las personas con miastenia gravis, los anticuerpos (proteínas producidas por su sistema inmunológico para combatir las infecciones) bloquean, alteran o destruyen los receptores de aceltilcolina en la unión neuromuscular, por tanto, el nervio no se contrae.
Es el propio sistema inmunológico del cuerpo el que, por error, ataca la conexión entre los nervios y los músculos. La miastenia gravis, por tanto, es un trastorno autoinmune que causa debilidad progresiva y gradual en los músculos que permiten que el cuerpo se mueva. En esta afección, el sistema inmunológico produce anticuerpos que bloquean o dañan las células receptoras del músculo.
Esto impide que los mensajes pasen de las terminaciones nerviosas a los músculos, lo que provoca que los músculos no se contraigan y se debiliten. Se cree que el timo, un órgano glandular linfoide del sistema inmunológico ubicado en la parte superior del pecho, debajo del esternón, puede estar relacionado con la producción de estos anticuerpos.
Se calcula también que entre el 5-10% de las personas con miastenia gravis tienen otra enfermedad autoinmune, sobre todo enfermedad tiroidea autoinmune, anemia perniciosa, artritis reumatoide o diabetes.
Principales síntomas de la miastenia
En ocasiones, los síntomas pueden pasar por alto o diagnosticarse tras un periodo de tiempo. Para la mayoría de las personas, estos suelen ser leves al principio, pero empeoran con los meses hasta alcanzar su punto más grave en unos tres años.
Aunque los síntomas suelen variar de una persona a otra, la mayoría experimentan:
- Síntomas oculares: caída de uno o ambos párpados, visión doble o borrosa y debilidad de los músculos que mueven los globos oculares son algunos de los principales síntomas.
- Síntomas orales: suele aparecer dificultad para respirar y hablar. La debilidad muscular en la faringe es un signo temprano de la miastenia, sobre todo con alimentos muy calientes, picantes o secos. La fatiga puede localizarse en los músculos de la garganta, la lengua, la mandíbula o la boca.
- Debilidad muscular y fatiga generalizada: se ven afectados varios grupos de músculos. En la mayoría de los casos, durante la mañana estos síntomas son menos evidentes, pero aumentan a medida que avanza el día. Entumecimiento, pesadez, espasmos musculares o pérdida de control de la extremidad son algunos de los signos que puede experimentar la persona. Pueden verse comprometidas acciones como agarrar cosas, peinarse, lavarse el pelo o abrir un frasco o inestabilidad al andar.
Entre el 15-20% de las personas sufren una crisis miasténica, que puede derivar en problemas para tragar e insuficiencia respiratoria. Uno de los rasgos distintivos de la miastenia gravis es una combinación variable de debilidad en los músculos oculares, de las extremidades y de los músculos respiratorios. Pueden pasar de leves a graves de forma repentina.
Uno de los problemas de la miastenia gravis es que puede aparecer un episodio sin previo aviso y puede convertir una acción cotidiana simple en algo peligroso, como lesionarse. La fluctuación de los síntomas es una característica importante a la hora de diagnosticar la enfermedad.
La importancia del diagnóstico a tiempo
Aunque según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) el 60% de los casos se diagnostican durante el primer año de aparecer los primeros síntomas, aún existe cierto retraso en el diagnóstico: en algunos casos puede tardar en llegar hasta tres años.
Antes de llegar al diagnóstico, es común, para descartar otras enfermedades, realizar pruebas como un análisis de sangre, un estudio para ver cómo funciona el músculo o administrar un fármaco de acción muy corta para aliviar los síntomas.
Cuando llega el diagnóstico es aconsejable ir un poco más allá y realizar otro tipo de pruebas para conocer el estado del hueso o la capacidad respiratoria.
No existe una cura para la miastenia gravis, pero los síntomas pueden controlarse y mejorar; la detección temprana es clave para lograrlo. El objetivo del tratamiento es aumentar la función muscular general para que el impacto en la vida de las personas sea menor porque, en la mayoría de los casos, dependen de la familia y de otros cuidadores.
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