Vivir con acromegalia, la enfermedad rara que hace que crezcan las extremidades: “La sufren muchos más, pero no lo saben”
Algunas personas, como Almudena, pasan años con síntomas como desajustes hormonales, dolores de cabeza o cambios en la talla de los zapatos hasta que un médico da con la tecla y le habla de la acromegalia, una enfermedad que afecta a una de cada 3.000 personas en España y que, al ser tan desconocida, es difícil diagnosticarla. “Allá por el 2000 empecé con síntomas, pero como no conocía la enfermedad siempre buscaba explicaciones por separado, sin pensar que todo lo que me pasaba eran síntomas de la misma enfermedad. Al final, en 2006 tenía muchos dolores de cabeza y muy fuertes y me derivaron al neurólogo, me hicieron un escáner y ahí ya vieron lo que me pasaba”, explica Almudena Martín, que hoy en día es secretaria de la Asociación Española de Afectados por Acromegalia, una asociación que busca “dar visibilidad a la la enfermedad para conseguir diagnósticos más tempranos y soporte a todos los pacientes que lo necesiten”, señala a elDiario.es/Euskadi con motivo del Día Mundial de la Acromegalia, que se celebra cada 1 de noviembre.
La historia de Begoña es distinta a la de Almudena. En su caso, cuando tenía 32 años un amigo médico le habló de que sus síntomas podrían encajar con esa desconocida enfermedad. “Empecé a notarme cansada, pero claro, tenía una niña pequeña y trabajaba fuera de casa. Así que no le di importancia. Me cambiaron las manos y los pies y tuve que usar una talla más, pero como también engordé, no vi nada raro. Hasta que mi amigo me lo dijo. Cuando me diagnosticaron acromegalia me dijeron que había estado entre 10 y 15 años con la enfermedad, pero claro, hay tanto desconocimiento que no se te pasa por la cabeza que estás enferma”, reconoce.
Según explica a este periódico Miguel Paja, especialista en Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario de Basurto, “la enfermedad se origina debido al efecto de un exceso de la hormona de crecimiento”. “Esta hormona es la responsable del crecimiento en la infancia y nos permite alcanzar nuestra talla adulta, pero en la enfermedad se secreta de forma excesiva, sin control. Como consecuencia de ello, el organismo responde con el crecimiento exagerado de sus componentes. Si ocurre en la infancia afecta a la talla, lo que conocemos como gigantismo”.
“En la vida adulta, al tener los huesos soldados, ya no crecemos, por lo que se denomina acromegalia, que significa crecimiento (megalia), de las partes distales (acro), esto es de manos, pies y rasgos faciales fundamentalmente, que son lo que todavía responden a la hormona. También repercute en todos los órganos internos, especialmente en el corazón, y genera los problemas asociados a este exceso. El exceso de hormona se debe a la aparición de un tumor benigno (adenoma) en la hipófisis, la ”fábrica“ usual de la hormona, que la produce de forma descontrolada y se debe a diversas mutaciones genéticas”, detalla.
Empecé con síntomas, pero como no conocía la enfermedad siempre buscaba explicaciones por separado, sin pensar que todo lo que me pasaba eran síntomas de la misma enfermedad
El diagnóstico en muchas ocasiones se basa en la sospecha de los médicos. La clave de esas sospechas reside en rasgos de la enfermedad, como son el aumento de la mandíbula, el engrosamiento de labios, el abombamiento de la frente, la separación de los dientes y el ensanchamiento de la nariz. “Combinado con el dato de un aumento del número de calzado, este aspecto es muy sugestivo e induce la realización de tests analíticos para detectarlo, basados en sencillos análisis de sangre. En ocasiones el diagnóstico se origina por síntomas más aislados, como una cefalea persistente, un exceso de sudoración o un síndrome del túnel carpiano por engrosamiento de las estructuras de la muñeca que comprimen el nervio y dan los síntomas”, indica el doctor.
Entre los síntomas más destacados está el cansancio del que habla Begoña. “Uno de los efectos más habituales del exceso de la hormona de crecimiento es la astenia, que en medicina define técnicamente al cansancio. Es por ello por lo que los pacientes afectos de acromegalia suelen tener una falta de vitalidad que contrasta con su aspecto de persona 'grande'. A esto hay que sumar la afectación articular, ya que el exceso de la hormona en las articulaciones, aunque no hace crecer el hueso, afecta al cartílago y al hacerlo crecer lo deforma, facilitando la artrosis y el dolor articular que a menudo es muy limitante. Junto a esto, la repercusión del exceso hormonal en corazón y pulmones, más grandes, pero menos eficaces, reduce la capacidad física de los pacientes y dificulta su día a día. A esto hay que añadir el potencial estigma social y la afectación psicológica derivada de los cambios de imagen producidos por la enfermedad, en ocasiones muy severos, en especial cuando el diagnóstico es tardío”, sostiene.
La gran batalla reside en el diagnóstico precoz, cuando la afectación es menor y más reversible, y para ello hace falta campañas de concienciación
Afortunadamente, es una enfermedad que cuenta con varios tratamientos. La base del tratamiento es la cirugía, que en el caso de tumores pequeños (microadenomas) logra la curación en cerca del 90% de los casos en manos expertas, y en los pacientes con tumores grandes (macroadenomas), tiene un tasa de éxito menor, condicionada especialmente por la expansión del tumor. Ese es el caso de Begoña, en el que la cirugía no dio el resultado esperado y tuvieron que realizarle después radioterapia. Ahora puede llevar una vida completamente normal tomando una medicación. “Mi vida es normal, simplemente debo tomar medicación. El problema lo tienen aquellas personas que no logran un diagnóstico y no pueden seguir un tratamiento. Es importante lograr un diagnóstico precoz para poder vivir de la mejor forma posible aun teniendo esta enfermedad. Estoy segura de que si se detectara esta enfermedad en todas las personas que la padecen, dejaría de ser una enfermedad rara, porque seguro que la sufren muchas más personas, pero no lo saben”, sostiene Begoña.
Para el doctor Paja gran parte de ese desconocimiento reside en la “atención médica escasa”. “Como todas las enfermedades consideradas raras, afectando a menos de uno cada 10.000 habitantes, su atención mediática es escasa. Hay excepciones, como la película Handia, que reflejaba un caso mítico de la enfermedad (el gigante de Altzo), pero son ecos fugaces. Del mismo modo, la inversión en investigación es menor que en enfermedades más prevalentes, y, por tanto, con más mercado. Pese a ello, en las últimas décadas, el desarrollo de fármacos específicos ha logrado mejora mucho el pronóstico de la enfermedad. Sin embargo, la gran batalla reside en el diagnóstico precoz, cuando la afectación es menor y más reversible, y para ello hace falta campañas de concienciación en el personal sanitario especialmente”, concluye.
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