Los bebés con síndrome de Down recibían enterramientos especiales hace 5.000 años
Conocer cómo trataron las sociedades del pasado a los niños que nacían con condiciones genéticas como el síndrome de Down era una cuestión fuera de nuestro alcance hasta hace poco, debido a la dificultad de hallar restos óseos y analizar su genoma. Ahora, gracias a las técnicas de análisis de ADN antiguo, un equipo internacional de investigadores, con participación española, viene a arrojar luz sobre este misterio. Tras analizar 10.000 genomas de individuos enterrados en yacimientos de hace entre 2.500 y 5.000 años, los autores han identificado siete casos de trisomías cromosómicas, seis de personas con síndrome de Down y una con síndrome de Edwards, con la curiosa circunstancia de que fueron enterrados en condiciones especiales.
El trabajo, publicado este martes en la revista Nature Communications y liderado por el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania, muestra que los individuos identificados murieron antes o poco después de nacer y recibieron sepultura en el interior de las casas, algunos con ajuar incluido. Este hecho, a juicio del equipo liderado por el experto en bioestadística Adam Rohrlach, demuestra que los fetos y bebés que tenían esta condición fueron “apreciados” por sus comunidades, sobre todo teniendo en cuenta que aparecen en un contexto en el que la inmensa mayoría de los cuerpos eran incinerados.
“Creemos que estos enterramientos muestran que estos individuos eran cuidados y apreciados como parte de sus antiguas sociedades”, afirma Rohrlach. Uno de los individuos con síndrome de Down identificados en la Navarra de la Edad del Hierro Temprana, por ejemplo, fue enterrado con anillos de bronce, una concha del Mediterráneo y rodeado por los restos de tres ovejas y/o cabras. “Quizá los consideraron seres con poderes o con facultades especiales, criaturas que requerían un tratamiento especial”, asegura Roberto Risch, arqueólogo de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) y coautor del estudio. “Podría ser una muestra de que estas sociedades de hace miles de años tenían una sensibilidad y un respeto por la diversidad asombrosos”.
Dentro de los muros
El nuevo resultado tiene como punto de partida un trabajo anterior publicado en 2023 en el que el mismo equipo analizó el ADN de 35 individuos enterrados intramuros (dentro de las casas) en tres yacimientos arqueológicos de la Edad de Hierro en Navarra (Alto de la Cruz, El Castejón y Las Eretas) con una antigüedad de entre 2.800 y 2.500 años. “La verdad es que ha sido una sorpresa”, confiesa Javier Armendariz, arqueólogo de la Universidad Pública de Navarra (UPNA) que participa en estas excavaciones desde 2006. “Son criaturas de cortísima edad, que murieron alrededor del nacimiento y fueron enterrados en distintas estancias de las casas, no hemos hallado ningún adulto. Es evidente que ya había un aprecio por estos hijos”, asegura.
“En aquel trabajo analizamos 37 enterramientos y conseguimos el ADN de 35 individuos”, recuerda Risch. “Y el análisis que hizo Rohrlach indicaba que 4 de las 35 muestras presentaban trisomías, lo que es un porcentaje muy alto”. En concreto, tres de ellos tenían una tercera copia del cromosoma 21 (síndrome de Down) y uno presentaba trisomía del cromosoma 18, el primer síndrome de Edwards identificado en el registro arqueológico. Pero, ¿el de Navarra era un caso único o existían más trisomías en el registro que se habían pasado por alto?
Podría ser una muestra de que estas sociedades de hace miles de años tenían una sensibilidad y un respeto por la diversidad asombrosos
Lo que se presenta ahora es el cribado de 10.000 genomas antiguos registrado en el Instituto Max Planck complementado con una revisión de los huesos, en el que los autores han encontrado otros tres casos en diferentes épocas y lugares; dos de ellos datan de la Edad del Bronce (hace entre 4.700 y 3.300 años) de Grecia y Bulgaria y el sexto del cementerio situado en una iglesia de Finlandia datado mucho más recientemente, entre los siglos XVII-XVIII. A pesar de son períodos y lugares muy diferentes, señala Armendariz, estos bebés de hasta 5.000 de antigüedad aparecen en las mismas circunstancias que los de Navarra, enterrados en las casas. Mucho más tarde, durante el cristianismo, se siguió enterrando en las casas a los niños que morían sin haber sido bautizados, “quizá haya una conexión entre estas prácticas”, especula.
Algunas preguntas pendientes
Para Gemma Marfany, catedrática de Genética de la Universidad de Barcelona (UB) que no ha participado en el estudio, la parte más destacable es la habilidad técnica para explorar un aspecto poco conocido de la genética de nuestros antepasados. “Lo llamativo era que en el repositorio del Max Planck no se hubieran encontrado trisomías, así que han generado un algoritmo específico que les permite detectar el incremento en secuencias del cromosoma triplicado (1,5 veces más ADN que cualquier otro cromosoma) en estos casi 10.000 restos humanos antiguos”, explica. “Y eso lo cruzan con indicios en los huesos de que realmente tenían estos síndromes, como una menor longitud de fémur, porosidad de algunos huesos craneales o deficiencia de vitamina C”.
Antonio Salas, especialista en genética de poblaciones y catedrático de la Universidad de Santiago de Compostela (USC), cree que este trabajo abre una nueva ventana para ver cómo se entendían las enfermedades genéticas del pasado, pero considera que está menos claro que aquellas poblaciones respetaran la diversidad o consideraban a estos fetos y bebés especiales, como defienden algunos de los autores. “Si esos individuos no han desarrollado los signos distintivos de la enfermedad, al tratarse en muchos casos de no nacidos, difícilmente podían ser identificados como diferentes”, explica.
Por otro lado, a Salas le resulta llamativo que los casos de Navarra sigan siendo más de la mitad de los detectados, de forma que la incidencia es de 4 casos entre 35, mientras que en los casos del Max Planck es de 3 entre 10.000. “Quizá en Navarra pasaba algo muy particular y que no es extrapolable al resto del mundo —argumenta—, como una predisposición genética a síndrome de Down por alguna variante local o factores de riesgo que aún no se han detectado”.
Si esos individuos no han desarrollado los signos distintivos de la enfermedad, al tratarse en muchos casos de no nacidos, difícilmente podían ser identificados como diferentes
Para la paleoantropóloga María Martinón, directora del CENIEH, el estudio es particularmente valioso para estudiar enfermedades en las que no disponemos de signos definitorios y esta aproximación podría ayudarnos en el futuro a identificar enfermedades poco comunes en el registro fósil. Coincide con Salas en que, al haber muerto antes del nacimiento o en torno al momento del parto, es difícil saber la percepción que sus padres o la comunidad tenían de su enfermedad. “Pero el hecho de que hubieran tenido un tratamiento funerario a pesar de su corta edad, sugiere que incluso a esa edad temprana ya eran considerados alguien para ese grupo, y apunta a respeto y/o duelo”, señala.
La neurobióloga Mara Dierssen, una de las científicas más destacadas en el estudio del síndrome de Down a nivel mundial, recuerda que se han identificado algunos casos de adultos con esta condición en otros yacimientos europeos de la misma antigüedad y que se han identificado los rasgos de estas personas en algunas estatuillas muy antiguas. “No me parece descabellado pensar que en aquella época a estas personas se las considerase como algo que no solo no había que estigmatizar, sino que había que preservar y darle un trato especial”, asegura.
¿Un dolor universal?
Patxuka de Miguel Ibáñez, arqueóloga de la Universidad de Alicante (UA) y coautora del artículo, cree que el caso de síndrome de Edwards sí era claramente identificable por sus características, incluso recién nacido o si nació sin vida. En los otros casos admite que quizá hubiera más dudas, aunque con su experiencia de 40 años como matrona cree que un ojo entrenado sí podría distinguir a un bebé con síndrome de Down. “En cualquier caso —subraya—, este artículo lo que pretende es normalizar que las complicaciones en el parto son una constante en la historia de la humanidad y aunque tendemos a pensar que, debido a la alta mortalidad infantil, no pasaba nada, lo cierto es que sí pasaba y hacían un duelo por estas criaturas. Enterraban a los bebés y no menospreciaban a nadie”.
Aunque tendemos a pensar que, debido a la alta mortalidad infantil, no pasaba nada, lo cierto es que sí pasaba y hacían un duelo por estas criaturas
“Si se tiene una sensibilidad especial, se puede reconocer que estos niños tienen rasgos fenotípicos ligeramente diferentes”, defiende Risch. Sobre el alto número de niños con síndrome de Down en los enterramientos de Navarra, cree que estaban dentro de una categoría —la de los enterrados intramuros— en la que hubo niños con otras características que no se detectan en el ADN o los huesos. “Hemos visto que también enterraron a una pareja de gemelos”, apunta. “Creo que fueron individuos en los que debieron notar que había algo especial. Y eso es lo interesante, que en vez de deshacerse de esos cuerpos, o de quemarlos como a los demás, les dieron un trato diferente”.
En un poblado como Alto de la Cruz, donde podían vivir perfectamente unas 300 personas, argumenta Risch, debieron nacer miles de bebés muertos o niños que murieron a los pocos días, pero solo aparecen los 37 del registro. “Está claro que de esos miles seleccionaron a una treintena por algún motivo, y esa era la pregunta inicial: ¿por qué no incineraron a toda la población?”. “En algunas necrópolis de cremación sí se ha visto que hay niños de cortísima edad, es decir, que no a todos los inhumaban y en estos había un tratamiento diferencial”, añade Armendariz. “Pero no sabemos cuál es la verdadera razón”.
Hasta para los chimpancés, hay muertes ”antinaturales“, como son las de los individuos infantiles, que son particularmente dolorosas y difíciles de encajar
María Martinón ve cierta relación con el hecho de que las manifestaciones más tempranas de comportamiento funerario, tanto en Homo sapiens como en neandertales, sean mayoritariamente infantiles. “Hay debate sobre si un mayor número de enterramientos infantiles tiene que ver con una mayor mortalidad en este periodo o si es que, precisamente los niños reciben un tratamiento o ritual más dedicado”, asegura. “Lo que sí es cierto es que hasta para los chimpancés, hay muertes ”antinaturales“, como son las de los individuos infantiles que son particularmente dolorosas y difíciles de encajar por lo que pueden general mayor duelo o más duradero y, en el caso de los humanos, un rito o tratamiento especial”. “La tolerancia está en la raíz del comportamiento humano, tanto hacia los vivos, como hacia los muertos”, sentencia.
Una herramienta para el futuro
A pesar de su escepticismo sobre algunas de las conclusiones, Antonio Salas cree que este trabajo es una muestra de un camino que va a multiplicar nuestro conocimiento de las enfermedades del pasado. “Se multiplicará de forma exponencial en los próximos años el hallazgo no solo de trisomías, sino muchísimas más enfermedades raras” , señala. “Hay mutaciones que son frecuentes en una región y no sabemos dónde han surgido; quizá dentro de poco podamos localizarlo en el registro arqueológico”.
“Esto nos lleva ya a otro nivel en las investigaciones del pasado”, coincide Cristina Valdiosera, experta en paleontología molecular de la Universidad de Burgos (UBU). “Es increíble cómo ahora podemos saber no solo sobre movimientos poblacionales, relaciones de parentesco y comportamientos biológicos, sino también podemos hacernos una idea sobre el estado de salud de una población con enfermedades tan específicas y complejas”.
“Aún no hemos agotado el tema, hay muchos equipos que están buscando más trisomías en el registro y algunos están teniendo respuestas”, concluye Patxuka de Miguel Ibáñez. “Nosotros ya estamos trabajando con otras poblaciones que no sabemos dónde nos van a llevar, pero esto no ha hecho más que empezar”.
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