Aragón ya puede diagnosticar hasta 42 enfermedades con la prueba del talón

Aragón ya tiene marcha el cribado neonatal para el diagnóstico de hasta 42 enfermedades, 41 de ellas incluidas ya en cartera de servicios y la última que se ha incorporado de forma piloto en fase de investigación durante un año. Este último procedimiento permite diagnosticar la atrofia muscular espinal (AME) y se realiza el marcador como una prueba más. De momento, se ha implementado la técnica con financiación externa, si bien se prevé su inclusión con financiación pública si, transcurrido el periodo anual, la evaluación de la prueba piloto así lo aconseja.

El cribado neonatal tiene por objetivo detectar, lo más rápidamente posible, algunas enfermedades congénitas que pueden pasar desapercibidas al nacimiento y en las que el inicio de un tratamiento precoz puede mejorar su evolución.

El Sistema Nacional de Salud solo incluye en la Cartera de Servicios Comunes la detección mediante el programa poblacional de cribado neonatal de 12 enfermedades. Pero Aragón dispone de otras enfermedades, hasta un total de 42, a través de la cartera de servicios complementaria.

La directora general de Salud Pública del Gobierno aragonés, Nuria Gayán, participa hoy en la II Jornada “Superando las desigualdades en el cribado neonatal en España”, que se celebra en el Congreso de los Diputados. Gayán explica el modelo aragonés, que inició el desarrollo del cribado neonatal hace 50 años de modo pionero y actualmente es una de las Comunidades españolas líderes en la prestación de estas técnicas, alcanzando la excelencia en todos los aspectos, con una prevalencia de una enfermedad diagnosticada por cada 765 recién nacidos.

En el Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, centro de referencia en Aragón para el diagnóstico definitivo, tratamiento y seguimiento de las alteraciones y enfermedades objeto de cribado neonatal de enfermedades congénitas, endocrinológicas y metabólicas, se realiza este estudio no solo para los niños nacidos en Aragón (tanto en el sistema público como en clínicas privadas) sino también para los recién nacidos de La Rioja y Navarra. En la actualidad, se realizan cada año entre 15.000 y 16.000 pruebas del talón, que es como se le conoce popularmente esta técnica.

La toma de muestra para el cribado neonatal se realiza entre las 48 y las 72 horas tras el nacimiento. Consiste en una incisión en el talón del recién nacido para la recogida de una muestra de sangre. La muestra se analiza en la Unidad de Cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas (Sección de Metabolopatías, Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital Universitario Miguel Servet). El resultado final del cribado neonatal se basa en la interpretación de varios metabolitos que se cuantifican en la muestra de sangre extraída al recién nacido, teniendo en cuenta además distintas variables relacionadas con la gestación, parto y estado del recién nacido al nacimiento.

Las enfermedades que se incluyen en el cribado neonatal afectan a procesos metabólicos, endocrinos, patologías relacionadas con la hemoglobina, y también la fibrosis quística. La última patología incorporada, la atrofia muscular espinal (AME), es la enfermedad neurodegenerativa más común en la infancia. La aprobación reciente de nuevas terapias efectivas ha justificado la implementación de un programa piloto de cribado neonatal.

La importancia del diagnóstico precoz

La obtención de un diagnóstico precoz es una de las principales dificultades a las que se enfrentan las personas con enfermedades raras. Esto se debe fundamentalmente a su baja prevalencia y al elevado número de patologías existentes, aunque también son determinantes otras causas como el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

El cribado neonatal universal es el paradigma de la medicina preventiva, ya que es capaz de evitar la carga sanitaria, económica y social, que un numeroso grupo de enfermedades congénitas, puede generar en el propio paciente, en sus familiares y en la sociedad. Más del 92% de las enfermedades detectadas por el programa de cribado neonatal son enfermedades raras.