Castilla-La Mancha se ha convertido junto a Galicia, en la comunidad autónoma que más enfermedades metabólicas detecta a través de la conocida como prueba del talón. En el año 2017 se analizaron 15.579 recién nacidos, con un número de muestras totales de 18.473 lo que supuso 269.796 determinaciones. Sobre este programa y sobre el incremento de enfermedades a detectar se refirió el pasado mes de abril el presidente de Castilla-La Mancha, Emiliano García-Page, justo en el día en el que anunció que el Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM) iba a ampliar hasta 24 las enfermedades metabólicas que se pueden detectar a los recién nacidos de la región con dicha prueba.
Pero, ¿qué es el cribado neonatal, conocido como prueba del talón? Se trata de una prueba analítica de sangre que se realiza a niños y niñas recién nacidos en las primeras 48 a 72 horas de vida y permite la detección de enfermedades metabólicas antes de que se presenten sus síntomas. Se trata de una de las principales actuaciones preventivas que se llevan a cabo en matera de salud pública de forma universal.
Principalmente esta prueba sirve para detectar enfermedades que pueden generar alteraciones en el desarrollo físico y psíquico de la persona, pudiendo ocasionar una importante discapacidad, e iniciar un tratamiento temprano que pueda mejorar el pronóstico de la enfermedad y la calidad de vida del bebé. En el programa de cribado neonatal están implicadas tres unidades: el hospital o centro de salud donde se realice la muestra; el laboratorio de cribado neonatal; y la unidad clínica de seguimiento.
Cada unidad participa en alguna de las etapas “clave”, en las que se divide el Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas y Metabólicas en recién nacidos, del que dispone Castilla-La Mancha. “El correcto desarrollo de este proceso, coordinado desde Salud Pública, llevará a la eficiencia del mismo”.
El programa se divide en diferentes etapas. En la primera se realiza la toma de muestra en la que hay que garantizar: la máxima participación del programa y la equidad en el acceso; una única toma de muestra en el intervalo de tiempo adecuado, la calidad y adecuación de la muestra, y la correcta trazabilidad e identificación de las muestras.
En la segunda etapa se lleva a cabo el envío de las muestras a través de los medios adecuados y en la tercera la recepción de las muestras, análisis y obtención de resultados por parte del laboratorio de cribado neonatal. El objetivo en esta tercera etapa es maximizar la efectividad del programa por lo que hay que garantizar el tiempo óptimo de respuesta del laboratorio desde la recepción de la muestra y la comprobación de la edad del recién nacido en el momento de la toma de muestra.
En la siguiente etapa, en la cuarta, se trata de garantizar que todos los casos detectados positivos, hayan sido remitidos a la unidad clínica de seguimiento en un plazo de tiempo óptimo. El mismo día de la detección, el laboratorio de cribado informa por correo electrónico y teléfono el resultado positivo a la unidad clínica de seguimiento para contactar con la familia, informar del resultado e iniciar el estudio correspondiente.
El siguiente paso a seguir es el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los casos en la unidad clínica. En la quinta etapa hay que garantizar: que los casos detectados positivos están en tratamiento antes de que se haya manifestado clínicamente la enfermedad y que están en seguimiento en la unidad clínica correspondiente.
Por último desde Salud Pública es fundamental conocer íntegramente y trabajar conjuntamente con todas las unidades implicadas en el Programa de Cribado Neonatal, a través de las Direcciones Provinciales de Sanidad. Ello permite disponer de unos indicadores de proceso y de resultado que facilitan la toma de decisiones tanto en aspectos estratégicos como operativos en el conjunto de la comunidad autónoma, asiÌ como la actualización y mejora continua de la planificación del programa.