La mayoría de los casos de cáncer no se relacionan de manera directa con los genes que las personas heredan de sus padres. Los que sí se deben a causas hereditarias son proporcionalmente pocos: entre el 5 y 10% del total. Y aun en esos tipos de cáncer, la cantidad de casos hereditarios también es baja.
Lo que se transmite de una generación a otra no es el cáncer en sí mismo, por supuesto, sino una predisposición genética que hace que algunas personas sean más proclives que la media a desarrollar ciertos tipos de cáncer. Esa predisposición se debe a la mutación de ciertos genes.
Dentro de esa minoría de casos, los más frecuentes son:
En el caso del cáncer de mama, entre el 20 y 25% de los casos hereditarios se deben a mutaciones en unos genes llamados BRCA1 y BRCA2. Cuando tales alteraciones existen, el riesgo de desarrollar cáncer “se sitúa en torno al 70% a los 70 años”, según datos de la SEOM. El resto de los cánceres de mama hereditarios se deben a mutaciones en otros genes, como los llamados PALB2, p53, CDH1, ATM y CHEK2. Todos ellos “están siendo investigados”, puntualiza el citado organismo.
Los genes BRCA1 y BRCA2 también son los involucrados con mayor frecuencia en los casos hereditarios de cáncer de ovario. En 2017, un estudio realizado por científicos de Extremadura determinó que, en este tipo de cáncer, los casos debidos a una predisposición genética podrían representar hasta el 16% del total. Pero el trabajo sobre una muestra reducida (121 mujeres), por lo cual hacen falta nuevos trabajos para corroborar estos datos.
Por su parte, el cáncer colorrectal ha sido el más diagnosticado en España durante 2019 (casi 45 mil nuevos casos) y es preocupante que, aunque la mayoría de los casos se da en adultos mayores, en los últimos años ha aumentado su incidencia en personas menores de 50 años. Entre los jóvenes, se estima que hasta un 20% de los casos de este tipo de cáncer podría deberse a razones genéticas.
En general, los estudios apuntan que la predisposición genética es responsable de alrededor del 5% del total de casos. Y hasta el 3% se deben al llamado cáncer colorrectal hereditario no polipósico, también conocido como síndrome de Lynch. Este síndrome -relacionado sobre todo con mutaciones en los genes MLH1 y MLH2- también aumenta las probabilidades de otros tipos de cáncer, como de útero, ovario, estómago y otros órganos.
Los antecedentes familiares de cáncer no necesariamente implican que exista una predisposición genética para desarrollar la enfermedad. Muchas veces esto sucede porque los miembros de una misma familia están expuestos a un mismo factor de riesgo (tabaquismo, obesidad, sedentarismo, etc.) o por una combinación entre alguna razón genética y otros elementos.
Cuando sí hay una predisposición genética familiar, explica la Sociedad Estadounidense contra el Cáncer (ACS, por sus siglas en inglés), suele darse una o varias de las siguientes características:
La SEOM apunta que la prevención es posible. “Dos de los tumores más importantes en el campo del cáncer hereditario, como son el cáncer de mama y colorrectal, pueden prevenirse en un porcentaje muy importante de casos si se asesora de manera correcta a esas personas y se toman las medidas preventivas más eficaces”, apunta un documento de esa organización. La medida más valiosa es el diagnóstico precoz.
En rigor no sería prevenir, pues el problema ya habría comenzado, pero las posibilidades de tratarlo y curarlo en instancias tempranas son mucho más elevadas. En el cáncer de mama, por ejemplo, diagnosticar el cáncer cuando se encuentra en el estadio I (es decir, a poco de desarrollada la enfermedad) hace que, cinco años después, la supervivencia supere el 98%.
En cambio, si se diagnostica en el estadio III -de un total de cuatro- la tasa de supervivencia cae al 24%. Las personas en las que se descubre una predisposición genética a sufrir algún tipo de cáncer pueden acceder a distintos programas que se centran en la realización de controles de manera más frecuente que a la población general.
Además, tales pruebas comienzan a edades más tempranas y, en ocasiones, con técnicas más específicas que las habituales. Según la SEOM, estos programas de diagnóstico precoz “han conseguido reducir la incidencia de cáncer en algunos tumores por encima del 50%”.
Otra medida es la cirugía preventiva, que consiste en la extirpación del órgano de riesgo. Un caso muy conocido es el de la actriz Angelina Jolie, quien en 2013 se sometió a una doble mastectomía para reducir el riesgo de padecer un cáncer. En un artículo en The New York Times, la propia artista explicó que había heredado de su madre (muerta por un cáncer a los 56 años de edad) una mutación en el gen BRCA1.
Por medio de la extirpación, informaba en el mismo texto, Jolie reducía sus probabilidades de padecer cáncer de mama de 87% a menos del 5%. Y también existe la quimioprevención, que consiste en el uso de fármacos para reducir el riesgo de padecer cáncer.
Los mayores avances en esta área se han logrado en relación con el cáncer de mama y también con la poliposis adenomatosa familiar, una enfermedad hereditaria infrecuente pero que implica altas probabilidades de derivar en un cáncer de colon a partir de los treinta años de edad.
Para la quimioprevención del cáncer de mama, los medicamentos más utilizados en la actualidad son dos moduladores selectivos de los receptores de estrógenos -llamados tamoxifeno y raloxifeno- y los inhibidores de aromatasa. Su principal contra es que provocan algunos efectos adversos como sofocos, sequedad vaginal, dolores articulares y musculares y aumento de peso.
“Principalmente debido al temor a los efectos adversos”, señalan estudios recientes, este tipo de terapia preventiva muestra todavía una “baja prescripción y poca aceptación por parte de las pacientes”. Pero la quimioprevención está en pleno desarrollo y se espera que en el futuro se logren avances para reducir esos efectos colaterales y ampliar su alcance.
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