Las enfermedades raras, en el rincón: “Un diagnóstico rápido marca la diferencia entre la vida y la muerte”

Más del 6% de los españoles sufre una enfermedad rara. Casi tres millones de personas han recibido un diagnóstico “huérfano”, conocido así por la excepcionalidad y el sentimiento de desamparo que a veces acompaña a los pacientes y a sus familias. El 28 de febrero se estableció como día de estas patologías para luchar contra su invisibilización, una situación que se ha visto especialmente agravada por la crisis de la COVID-19. Pero la de “enfermedad rara” es solo una etiqueta que engloba a más de 5.000 patologías con síntomas y tratamientos diferentes, si es que los tienen, ya que el 47% de las veces no se han encontrado o no se consideran efectivos, según FEDER, la federación española de enfermedades raras.

Uno de estos casos es el de Noemí Sánchez, que sufre Síndrome del dolor regional complejo. Su patología se manifestó hace cinco años, cuando tenía 23. Iba caminando por la calle y repentinamente sintió un dolor intenso desde el talón hasta el tobillo que le impidió volver andar. A sus casi 29 años, todavía no ha encontrado una justificación o tratamiento específico para esta enfermedad y cuenta que tardó varios meses en conseguir un diagnóstico. “Al principio me tacharon de loca, me dijeron que dejara la silla de ruedas y las muletas porque no tenía nada roto y no me podía doler tanto”, rememora.

“No hay cura para esta enfermedad, pero se nos puede cuidar desde la unidad del dolor con tratamientos intravenosos, bloqueos e incluso con un neuroestimulador medular”, relata Noemí. Gracias a eso consiguió levantarse de la silla de ruedas dos años después del primer achaque y caminar con ayuda, aunque depende del día. “El dolor no sigue un patrón, hay veces que se me refleja en otras zonas del cuerpo, como las manos, y no sé por qué”, describe. 

Buscando respuestas y comprensión por parte de personas que padecieran lo mismo, Noemí se adentró en el mundo de las enfermedades raras por una vía que no le convenció del todo: los grupos de WhatsApp. “Allí la gente desvariaba y llegaban a hablar de drogas ilegales, así que decidí abrir un blog para ayudarnos de forma sana incluso entre diferentes patologías”, reconoce. Es la misma razón que llevó a Noah Higón a narrar en las redes sociales su día a día como persona que sufre siete enfermedades raras distintas. 

Son el síndrome de Ehler Danlos, el de Wilkie, el del cascanueces, el síndrome de comprensión vena cava inferior, el de May-Thurner, el de Raynaud y la gastroparesia, nombres exóticos para el común de la población, pero que forman parte de la vida de esta estudiante de 22 años desde que nació. Aunque muchas de estas patologías tienen un comienzo precoz, la familia de Noah les puso nombre por primera vez cuando tenía 12 años. “Pensaban que solo era una niña torpe, pero en ese año aparecieron el resto de enfermedades, las operaciones, los ingresos, el peregrinaje de hospital en hospital y fue cuando mi vida empezó a correr peligro”, relata horas después de recibir un nuevo alta tras más de 50 días de hospitalización.

Tú me ves y jamás dirías que estoy enferma, por lo que también quería romper ese tabú: ni todas las enfermedades son iguales ni todas las discapacidades son visibles"

“Esta va a ser mi vida para siempre”. Lo cuenta con la decisión y la madurez de quien lleva una década alternando entre la dualidad de ser una adolescente y una paciente de riesgo, y los últimos años, además, luchando por desestigmatizarlo. “Tú me ves y jamás dirías que estoy enferma, por lo que también quería romper ese tabú: ni todas las enfermedades son iguales ni todas las discapacidades son visibles”, argumenta. “Cuando estás enfermo, por desgracia, la gente se va, pero los que se quedan son quienes de verdad quieren estar contigo, que en mi caso se cuentan con los dedos de una mano”, confiesa. 

Al pasar los años más difíciles de la pubertad encerrada en un hospital, Noah se dio cuenta de que “la gente mira hacia otro lado cuando se habla de dolor ajeno”, así que decidió usar la herramienta más potente a su alcance para obligarles a mirar. Lo que comenzó como un relato en las redes sociales terminó por cuajar en el libro De qué dolor son tus ojos, con el que esta veinteañera se ha convertido en una contra-influencer. “Las redes sociales solo muestran lo maravillosa que es la vida, pero si yo estoy en el hospital enganchada a un gotero, lo que cuelgo son mis goteros”, explica. 

A pesar de los comentarios y las presiones para hacerlo, ni Noemí ni Noah han abandonado sus aspiraciones profesionales. La primera como ingeniera de software y la segunda a punto de acabar el doble grado de Derecho y Ciencias Políticas. “Me dijeron que qué hacía una enferma como yo estudiando dos carreras y estoy a punto de licenciarme; también me propusieron estudiar a distancia, pero lo rechacé porque es mi forma de evasión, ya que no salgo mucho”, explica la joven de 22 años. “Acabo muerta, pero también es lo que me da la vida”, asume, a pesar de que en ocasiones las ganas de vomitar, el malestar o las continuas citas en el hospital le obligan a abandonar las clases.

Por su parte, Noemí aprovechó los momentos de mayor incapacidad para sacarse el máster y cambiar su destino profesional, hasta entonces ligado a empresas, por la investigación científica. En estos momentos sí que trabaja para una compañía, pero asegura tener libertad para alternar su labor profesional con las visitas al médico o los días de más dolor. También avisa de que su situación no es la norma, que depende mucho de la cultura empresarial y de la orientación psicológica que reciban los pacientes. “A mí me ha costado porque al fin y al cabo soy una chica de 28 años que quiere seguir adelante con la mejor calidad de vida que pueda”, explica. 

Me dijeron que qué hacía una enferma como yo estudiando dos carreras; también me propusieron estudiar a distancia, pero lo rechacé porque no salgo mucho es mi forma de evasión"

“Así es nuestra vida y se debería entender mucho más, pero por desgracia las enfermedades raras están muy estigmatizadas y aún se nos juzga muchísimo”, añade Noah. Su aspiración es trabajar en políticas sanitarias y servir como ejemplo de motivación para otros niños o familias que conviven con esta realidad incierta. Sara es una de esas madres. Su hija Natalia, de 10 años, sufre una cardiopatía y un fallo intestinal –reconocido como enfermedad rara– que le impide comer y beber por la boca. Se alimenta por un delicado catéter que le llega al intestino y que sus padres han aprendido a manipular para no tener que pasarse todo el día en el hospital, aunque en ocasiones eso ha sido inevitable. 

“Natalia ha pasado muchas navidades y muchos cumpleaños en el hospital. Ha estado siete años ingresada y hemos pasado por muchos momentos de crisis, pero ella es la que nos da ánimos a nosotros”, relata su madre. Sara, que era directora de una escuela infantil, se vio obligada a traspasarla en 2016 para atender la salud de su hija cuando empezó a empeorar. Sin embargo, eso le motivó para estudiar enfermería después y poder aunar una profesión con los cuidados de Natalia. También colabora con la asociación NUPA, centrada en el fallo intestinal y la nutrición parenteral, como la que usa la pequeña. Reconoce que haber llegado a ellos fue un antes y un después en su camino por la enfermedad rara: “Parte del recorrido lo hicimos solos, así que tener su compañía ha sido una tranquilidad”, relata.

Aunque la crisis de la COVID-19 ha paralizado muchas de las iniciativas de NUPA, han sabido reinventarse para conseguir fondos. Donde no ha afectado tanto la pandemia ha sido en su hogar, puesto que Natalia ha estado más acompañada que nunca. “Por primera vez, gracias a las clases por videollamada, ha podido entrar en un grupo, porque antes siempre estaba sola”, relata su madre. No obstante, es difícil encontrar una faceta agradable de los últimos meses en lo que se refiere a estas dolencias. Son muchos los pacientes que han visto sus tratamientos pospuestos o anulados, con una consecuencia inmediata para la salud, y las asociaciones que han recibido un revés debido a la falta de financiación o la parálisis de su actividad.

Natalia ha pasado muchas navidades y muchos cumpleaños en el hospital. Ha estado siete años ingresada y hemos pasado por muchos momentos de crisis, pero ella es la que nos da ánimos a nosotros"

El doble golpe de la COVID-19

Beatriz Fernández, directora general y fundadora de ACTAYS, se emociona al contar lo que ha supuesto la pandemia de coronavirus para su asociación. “El impacto en la recaudación de fondos ha sido terrible. Cuando ocurre una crisis a nivel mundial con centenares de muertos al día, los 15 niños que se nos mueren de media al año quedan en un segundo plano”, dice. Ella fundó ACTAYS en 2014 después de que su hija Isabel falleciese a los cinco años por la enfermedad de Tay Sachs. “Es una patología bastante terrible porque abarca casi todas las facetas y sintomatologías de las enfermedades neurológicas: desde deterioro cognitivo y motor hasta crisis epilépticas y estado vegetativo, hasta que al final mueren”, explica. 

Aunque esta enfermedad infantil fue el germen de la fundación, hoy en día abarca todas las patologías raras que requieran su ayuda porque, como explica Beatriz, ellas tienen “esa visión 360 grados de todo lo peor que puede pasar”. También por eso han sido conscientes del impacto que ha tenido el coronavirus en cientos de familias. “Nuestros niños han sufrido un confinamiento doble, porque una de las principales causas de su mortalidad es la neumonía. Pero también se han paralizado las terapias paliativas que son vitales para ellos, como la logopedia, fisioterapia, hidroterapia o terapias de deglución”, enumera. Además de lo nocivo que eso resulta para la salud de los niños, Beatriz apela también a su bienestar emocional, “ya que es difícil comunicarles lo que está pasando, pero son lo suficientemente inteligentes como para saber que no están recibiendo su asistencia habitual”. 

Desde ACTAYS aseguran haber notado la falta de fondos en investigación “a lo bestia”. “Se han desplazado las prioridades y los proyectos para tratar una enfermedad minoritaria se han visto muy mermados”, cuenta Beatriz. Teme que esta carencia se mantenga en el tiempo y afecte a la supervivencia de muchos pequeños que la padecen, pero también que el recorte llegue a otros programas de la asociación como el orientado al duelo de las familias. “Hay 15 niños que no van a llegar a tiempo a las investigaciones, pero hay 15 padres que los van a tener que enterrar y quedarse solos, y los fondos también son para eso”, afirma. “A veces hay que ser dura, pero si se habla de los muertos del COVID, yo también voy a hablar de los míos”, defiende.

Hay 15 niños que no van a llegar a tiempo a las investigaciones, pero hay 15 padres que los van a tener que enterrar y quedarse solos, y los fondos también son para eso"

A su vez, teme el efecto de la crisis del coronavirus en sus pacientes Ignacio Pascual, jefe de servicio de neurología pediátrica del Hospital La Paz, de Madrid. Él está especializado en Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad rara que se da en uno de cada 7.000 o 10.000 niños y que produce una pérdida progresiva de la función de las neuronas que mueven los músculos. “Seguramente haya muchos sin diagnosticar porque no han acudido al médico por miedo o no han podido, y no es una enfermedad urgente a primera vista”, explica.

Su servicio es pionero en encontrar un fármaco que “induce un cambio genético y produce una mejora muy importante en las formas más graves y otra menos llamativa de las formas leves”. El peor estado de gravedad se da en recién nacidos que no pueden sentarse o incluso ni levantar la cabeza. El más leve se puede manifestar hasta los 15 o 20 años; provoca una atrofia muscular que los postra en una silla de ruedas y que progresivamente les provoca una debilidad incapacitante. “Es crucial diagnosticarlos lo antes posible para empezar el tratamiento, ya que puede marcar la diferencia entre la vida o la muerte en muchos casos”, se lamenta el doctor Pascual.

Como especialista en enfermedades raras neuromusculares, el doctor de La Paz reclama un abordaje multiprofesional. “Necesitamos organizar consultas a varios niveles para que el paciente no esté viviendo todos los días del mes en el hospital. La nuestra, por parte del neuropediatra, pero también la de neumología, rehabilitación, traumatología o el servicio de escoliosis”, cita el sanitario. Beatriz Fernández añade el de psicología, que ACTAYS ofrece al Hospital Niño Jesús de Madrid en su servicio de neurología y en su UCI a nivel más amplio. Ellas llegan a atender a 300 o 400 familias en el primero y casi 800 en el segundo. “Tras la muerte de mi hija aprendí lo importante que es estar al lado de esas familias, así que creamos un programa de intervención psicosocial”, cuenta.

Noemí, la joven ingeniera con Síndrome del dolor regional complejo, echó de menos esta compañía psicológica hasta que encontró por su parte apoyo profesional: “Noto que no ha cambiado y que hay que avanzar por ese camino”. También Sara, la madre de Natalia, subraya eso de NUPA. “Nuestro día a día es muy complicado, son muchas las necesidades que tenemos y ellos nos dan soporte a todo lo que puedas imaginar, desde terapias hasta residencias”, valora. Por tanto, lo único que la fundadora de ACTAYS destaca de la pandemia es “la humanización de la salud y la enfermedad”. Es algo que estas familias llevan décadas notando al convivir con las enfermedades raras, pero que solo se ha hecho universal cuando ha llegado una crisis sanitaria. “Ha salido a la luz la importancia de que nuestros enfermos no se mueran solos y de que el personal sanitario no lidie solo con ello”, concluye Beatriz.