Una estudio sobre una mutación salva a 200 grancanarios de la muerte súbita
Una investigación científico-médica sobre la muerte súbita ha despejado el futuro de 200 personas de una misma familia de Gran Canaria que padecen una mutación genética por la que, generación tras generación, numerosos de sus parientes han perdido la vida de forma repentina.
La mutación en concreto afecta al gen que codifica el receptor cardíaco de la rianodina (RyR2), el canal que regula el tráfico de calcio al corazón, según, según ha explicado hoy los impulsores de la investigación, los cardiólogos Josep Brugada y Fernando Wangüemert, en la reunión de la Sociedad Canarias de Cardiología.
El estudio comenzó a realizarse 1997, a raíz de varias muertes de personas jóvenes acaecidas en el municipio de San Bartolomé de Tirajana, en la zona de Tunte, que hicieron pensar a sus parientes que podría haber algún nexo entre ellas, aunque no se conocieran.
El árbol genealógico de esas personas se remonta a un antepasado común, un hombre que se estableció a finales del siglo XVIII en Tunte, se casó dos veces y tuvo once hijos en cada matrimonio.
Ahora se ha comprobado que esas dos ramas familiares tienen afectados por una mutación genética que puede provocar la muerte súbita y que ha sido bautizada con el nombre de “Síndrome de Brugada”, apellido del médico que la ha descubierto.
Los investigadores han constatado que hasta la fecha han fallecido por esta mutación 36 personas, todas ellas antes de 2007, año en el que se descubrió y se diseñó un protocolo para evitar este tipo de fallecimientos. Desde entonces, ningún miembro de esa familia ha muerto por ese problema congénito.
Los especialistas han destacado la importancia que han tenido los estudios genéticos, clínicos y genealógicos para detectar la citada mutación, pero sobre todo han resaltado la “confianza plena” que les han dado tanto los miembros de la familia afectada, como los colaboradores de la investigación y el Servicio Canario de Salud.
Al respecto, el cardiólogo Josep Brugada ha recordado que la investigación y la detección de esta mutación constituyen “una historia de éxito” surgida a partir de una historia triste, como fue el fallecimiento de forma súbita de varios jóvenes en el sur de Gran Canaria, algunos de ellos menores de 30 años.
El objetivo es que la información extraída durante la investigación, así como los protocolos de prevención y tratamiento que se están llevando a cabo con éxito en los sujetos portadores, puedan ser utilizados por otros afectados con alguna mutación similar, cuya consecuencia pueda ser la muerte súbita, ha comentado.
La familia grancanaria analizada cuenta en la actualidad con 1.400 miembros vivos, de los cuales 179 son portadores de la mutación que están bajo la supervisión y el control del cardiólogo canario Fernando Wangüemert.
La citada mutación se puede transmitir a otras generaciones, pero gracias a la elección embrionaria a través de la fecundación invitro se podría erradicar esta patología, que sólo afecta a esta familia en la isla de Gran Canaria.
Para los que ya son portadores, se ha establecido un protocolo de control médico cada tres meses, así como un tratamiento de metabloqueantes, que hasta el momento ha dado resultados, ya que desde el 2007 no ha fallecido nadie por muerte súbita, ha explicado Wangüemert, quien ha reconocido este viernes públicamente que como experto ha sufrido “la impotencia de vivir los fallecimientos” de los afectados sin poder darles una solución.
Wangüemert ha reconocido que ha resultado difícil convencer a algunos miembros de la familia para que se realizasen el estudio, ya que no es fácil asimilar que se puede estar enfermo cuando no hay síntomas.
A pesar de que la investigación ha dado mucha información valiosa, aún queda “muchas cosas por hacer” como el saber por qué algunos de los portadores han desarrollado el problema de forma agresiva y otros no, ha informado el cardiólogo canario.
