La enfermedad de su hija no tiene nombre

Sofía tiene nueve años. Apenas camina, no puede hablar y tampoco come sola, pero nadie sabe qué es lo que le pasa porque su enfermedad no tiene nombre. Sus padres, Enrique y Susana, acumulan preguntas sin respuestas y la angustia de cuál será el próximo síntoma. En la misma situación se encuentran, según el número de casos registrados por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), al menos otras 3.160 personas en España.

“Estamos en una desprotección total porque Sofía es invisible al sistema. Al no tener diagnóstico, no figura en ninguna parte. No existe un registro en investigación de personas como mi hija”, explica Enrique Recuero. Desde los siete meses, la familia salta de un médico a otro, de un hospital a otro, de prueba en prueba. “Todo está bien, nos dicen. La única certeza es que se trata de una encefalopatía”.

En la oscuridad que provoca la falta de diagnóstico, la pareja ha aprendido a moverse con los ojos bien abiertos. “Esto es un entrenamiento diario. Una labor de vigilancia sin descanso a la que te acostumbras con el tiempo. Incluso aprendes a relajarte. Empiezas a conocer a tu hijo desde otra óptica y miras la vida de otra manera. La nuestra es la de Sofía”, señala Susana, que se dedica exclusivamente al cuidado de su hija. También dedican parte del poco tiempo que les queda a Objetivo Diagnóstico, una asociación que pretende ser el punto de encuentro de las familias que comparten dolencias sin nombre.

El nombre de la enfermedad de Isabel tardó dos años en llegar, un proceso que, según Feder, se demora un promedio de cinco desde la aparición de los síntomas y hasta diez en el 20% de los pacientes. Beatriz y Martín, sus padres, recorrieron consultas a uno y otro lado del Atlántico en busca de respuestas: Buenos Aires, Sevilla, Almería, Valencia... En agosto de 2012 un análisis lo puso en el papel por primera vez: Tay Sachs, una enfermedad neurodegenerativa y genética sin cura que afecta a uno de cada 360.000 nacidos. O lo que es lo mismo, una dolencia muy grave catalogada como ultrarrara que compromete la vida de los niños desde muy corta edad.

Según datos del último informe de Feder, el 50% de las enfermedades raras son tan agresivas que ponen en peligro la vida de los pacientes. Las que no, por lo general, “provocan déficit motor, sensorial e intelectual que origina discapacidad en la autonomía”. Tanto es así, que el 81,25% de las personas afectadas está condenada a la inactividad debido precisamente a su dolencia, la mayor parte de las cuales (80%) son de origen genético.

A la gravedad del diagnóstico, se suma la inexistencia de medicación para muchas de ellas. “Cuando descubren lo que le ocurre te dan el pésame”, afirma Beatriz. Su hija Isabel no logró vencer al Tay-Sachs, pero ahora trabaja porque otras familias sí lleguen a tiempo a la meta en esa carrera contrarreloj. Y aunque en España no se ha dado ningún paso para comenzar a indagar en esta enfermedad, provocada por una ausencia de la enzima hexosaminidasa, en Cambridge hay un equipo que trata, de momento sin éxito, avanzar en una terapia génica.

“Ahí era donde teníamos puestas nuestras esperanzas, pero en 2013 nos comunicaron que tenían que volver a empezar de cero porque los ensayos clínicos no habían resultado. Entonces supe que esos avances no llegarían a tiempo para Isabel”, explica Beatriz. Desde la asociación ACTAYS, que dirige desde principios de año, se pone en contacto con familias afectadas a las que ayuda para que su historia no vuelva a repetirse.

“A las personas que pasan por esto les falta información. Para empezar, no saben dónde acudir. Se sienten perdidos porque -asegura Beatriz- no existe un centro de referencia. Esa es la primera y más urgente barrera que tenemos que tirar, luego la investigación”. También es importante, subraya, “ser realista sobre la gravedad de lo que ocurre, aunque sin enterrar las escasas esperanzas a las que uno puede agarrarse en estos casos”.

“Te tienes que hacer una idea de que lo peor puede pasar. Y en ese momento es vital que haya alguien del otro lado que te diga: yo también sé que es esto, yo he podido hacerlo y tú también vas a poder”. En el gesto de Beatriz se intuye esa seguridad de quien trabaja en lo que cree. Sin condiciones. “Esto es parte de la vida de Isabel. No voy a descubrir la cura de la enfermedad, pero sí puedo aportar algo de lo que a mí me ha aportado esta experiencia”. Está convencida de la utilidad del apoyo emocional, del contacto entre iguales. “Cuando yo conocí a otras familias, fue magia”.

Laberintos burocráticos

Feder calcula que unas 5.000 de estas dolencias poco frecuentes (las que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes) no tienen ninguna opción farmacológica. En los casos en los que sí se ha descubierto un principio activo para tratarlas, el camino es largo y difícilmente transitable. Al menos hasta el final.

Primero, el fármaco tiene que ser autorizado para la comercialización por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, en sus siglas en inglés). A partir de entonces, queda aprobado automáticamente en todos los estados miembros, aunque esto no garantiza el acceso al medicamento porque la decisión de financiación y el precio es competencia de los Gobiernos de cada uno de los países. O, en el caso de España, de las comunidades autónomas porque lo relativo a la sanidad está transferido.

De hecho, existen hasta ocho agencias autonómicas e “innumerables comités hospitalarios” que reevalúan el fármaco y sus condiciones de uso, lo que para Feder genera “inequidad y diferencias entre regiones”. Esa desigualdad se manifiesta en los datos: según un estudio de la federación, el 51,28% de los pacientes asegura tener dificultad para acceder a fármacos ya aprobados y autorizados. Y la mitad de ellos dicen haberse visto obligados a viajar fuera de su provincia o comunidad autónoma a causa de la enfermedad.

El resultado de tal proceso burocrático y diversificación es que, de los 81 medicamentos huérfanos (se definen así los tratamientos que se recetan a los pacientes con enfermedades raras que no tienen posibilidad de un fármaco alternativo) vigentes en la EMA, en España solo hay 47 en el mercado, según el informe de Feder, aunque los principios activos de 69 ya han sido aprobados por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios. Lo que significa que el 40% están todavía pendientes de comercialización. “Los retrasos existentes en la decisión de financiación y precio imposibilitan el rápido acceso a los tratamientos”, subraya el informe de la federación, que urge “agilizar el proceso de decisión de financiación y precio”.

Ayudas a la dependencia, en mínimos

Las ayudas a la dependencia son otro de los laberintos administrativos. Uno más. Los 400 euros al mes que recibía Isabel tardaron un año en llegar. Una cantidad que “alcanzaba solo para cubrir el 20% de los gastos de medicación, tratamientos, silla de ruedas, terapias, colegio de educación especial... Beatriz comienza a enumerar y pierde la cuenta.

Sofía tiene el 97% de discapacidad y su ayuda ha mermado en solo cuatro años de 700 a 450 euros. “El mes pasado no pudimos comprar una pieza de ortopedia porque no cobré en el trabajo. A ver si este mes... ”, reconoce Enrique. Es operador de cámara y el suyo es el único sueldo que entra en casa. “No solo la Administración no te ayuda, sino que te pone más trabas”. Asegura que con los años la tristeza y la desolación, “que también nos acecha en momentos”, se ha transformado en enfado.

“¿A quién le importamos? En la asociación somos 10 familias afectadas, pero si abrimos el encuadre en España los pacientes con enfermedades raras son más de 3 millones. Y 36 en Europa”, reivindica Beatriz. “No somos tan pocos, aunque tristemente para comprenderlo tiene que tocarte, tienes que atravesar el infierno”.