MADRID, 29 (EUROPA PRESS)
Las mutaciones en el gen ATM pueden aumentar el riesgo hereditario de padecer cáncer de páncreas, según los datos de un estudio publicado en 'Cancer Discovery', la nueva revista de la Asociación Americana para la Investigación del Cáncer.
El cáncer de páncreas es uno de los cánceres más letales, menos del 5 por ciento de los diagnosticados con la enfermedad sobreviven a los cinco años; y aproximadamente el 10 por ciento de los pacientes provienen de familias con múltiples casos de cáncer de páncreas.
“Existen razones de peso para creer que esta enfermedad se debe a la genética, pero nadie, hasta ahora, ha sido capaz de encontrar los genes causantes del cáncer de páncreas en la mayoría de las familias afectadas”, explica la autora principal, la doctora Alison Klein, profesora de Oncología en el Centro Integral del Cáncer Sidney Kimmel en Johns Hopkins, y directora del Registro Nacional de Tumor de Páncreas Familiar.
Klein y sus colaboradores utilizaron secuenciación de nueva generación, incluyendo el análisis de todo el genoma y el exoma, e identificaron mutaciones en el gen ATM en dos familias con cáncer pancreático familiar. Cuando estos resultados iniciales fueron examinados en una serie extensa de pacientes, los investigadores observaron que las mutaciones del gen ATM estaban presentes en cuatro de los 166 pacientes con cáncer de páncreas, pero ausentes en 190 individuos en los subgrupos de control.
Klein afirma que la presencia del gen ATM podría ayudar a una mejor detección del cáncer de páncreas, la cuarta causa más común de muerte relacionada con el cáncer.