El Hospital La Paz descifrará las causas genéticas del síndrome invdup15

El Hospital Universitario La Paz ha puesto en marcha un estudio de investigación para analizar las causas genéticas del síndrome de duplicación invertida del cromosoma 15 (invdup15), que afecta a uno de cada 30.000 niños y actualmente no tiene tratamiento médico específico.

Tampoco de sabe cuáles son exactamente los genes responsables de las características clínicas que presentan los pacientes afectados: discapacidad intelectual, ausencia o retraso del habla, hipotonía, epilepsia y conductas autistas que contribuyen a un retraso del desarrollo psicomotor de moderado a grave.

El Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) de La Paz es el encargado de realizar el estudio genómico en niños, tanto españoles como de cualquier parte del mundo, remitidos por la Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q, que ya ha aportado financiación por valor de cerca de 39.000 euros

El proyecto se ha presentado hoy en un acto en el que ha participado, entre otros, el director general de Coordinación y Atención al Ciudadano y Humanización de la Asistencia Sanitaria de la Consejería de Sanidad, Fernando Prados; el vicepresidente de la Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15q, José Carlos Sicilia, y el coordinador del Inegmm, Pablo Lapunzina.

El estudio buscará en todos los pacientes disponibles con diagnóstico de invdup15 las ganancias y pérdidas cromosómicas que no son detectadas por métodos diagnósticos tradicionales, mediante una técnica de análisis genético, denominada microarray, específica para este síndrome.

Para conseguir la financiación, la Fundación Invdup15q inició hace dos años una campaña con diversas actividades solidarias, entre ellas, la recogida de tapones de plástico.