28F Día de las enfermedades raras

Niños burbuja, un cumpleaños y el deseo de pruebas que detecten inmunodeficiencia combinada grave

El sábado 19 de febrero Derek celebró su cuarto cumpleaños. Hasta aquí puede parecer un hecho de lo más corriente, pero es que este niño de cuatro años fue el primer bebé trasplantado de células madre tras ponerse en marcha el cribado para inmunodeficiencia combinada grave de niños recién nacidos en Catalunya. Con tres meses, y sin haber sufrido ninguna complicación por culpa de infecciones, Derek recibió un trasplante de sangre de cordón umbilical para resetear su sistema inmunitario. La familia todavía toma algunas precauciones –Derek lleva mascarilla desde antes de la llegada del coronavirus– pero a día de hoy en casa y en el cole el pequeño lleva una vida normal.

El cribado para detectar inmunodeficiencia combinada grave en recién nacidos no se hace en toda España, tan solo se lleva a cabo en Catalunya. En Navarra se aprobó su inclusión en el año 2021. Esto significa que los niños que nacen con esta enfermedad rara en el resto de España –uno cada 50.000– no lo saben hasta pasadas unas semanas. Sin cribado, la dolencia suele detectarse cuando los niños empiezan a tener infecciones continuadas. Su detección precoz, explican los expertos consultados, es esencial para que el trasplante de células madre pueda realizarse y no genere rechazo.

“El problema es que a veces los niños llegan en un estado que no somos capaces de remontar”, explica la secretaria de la Sociedad Española de Inmunología (SEI), Carmen Cámara. Sin la detección temprana, los bebés empiezan a tener fiebre derivada de infecciones y comienzan las idas y venidas al hospital. “Al ser una enfermedad rara siempre hay un retraso en el diagnóstico. Cuando a estos niños les hacen un hemograma se ve que tienen los linfocitos muy bajitos y ahí empieza la sospecha”, indica la inmunóloga. “El diagnóstico muchas veces depende de en qué hospital caigas y con qué especialista”, apunta. Todo esto lleva a retrasos en el diagnóstico en un momento que puede ser decisivo para el niño.

La inmunodeficiencia combinada grave es una enfermedad rara causada por un defecto genético en el sistema inmunitario. Es la forma de inmunodeficiencia primaria “más grave que existe” y, si no se trata a tiempo, es potencialmente letal. “Hay veces que no tienen ningún tipo de linfocitos y esto es incompatible con la vida sin un trasplante de médula”, añade la especialista.

La única manera de saber si un recién nacido tiene esta enfermedad es a base de cribados, que se deberían realizar al mismo tiempo que se hacen controles para detectar enfermedades metabólicas mediante la prueba del talón. La única diferencia es que, en este caso, para detectar este tipo de inmunodeficiencia, hay que realizar una PCR a partir de la misma muestra. Y es aquí donde radica parte del problema: no todos los hospitales cuentan con los equipos necesarios para elaborar una PCR, aunque en esta época de pandemia resulte chocante.

La Sociedad Española de Inmunología lleva años exigiendo que el Sistema Nacional de Salud generalice estos cribados ya que, según explican, se han demostrado económicamente rentables. “Llevamos años luchando por esto. Nos pidieron que demostrásemos que era coste-efectivo y se demostró porque los niños que fallecen normalmente se han sometido ya a un trasplante y necesitan un montón de cuidados. Creemos que lo que puede haber debajo y por lo que no se está haciendo es por una cosa tan simple como la tecnología”, intuye Cámara.

Casi todas las pruebas que se hacen hoy en día, indican los especialistas, se hacen con un espectómetro de masas y la prueba para detectar linfocitos se haría mediante una prueba PCR. “Habría que introducir esta tecnología en laboratorios que no están acostumbrados a esto. También podría tratarse de una resistencia al cambio”, apunta Cámara.

A Derek todavía no le han dado el alta al 100%, explica una de sus madres, Raquel Colomer. “Fue un proceso duro. Al ser el primer niño era todo nuevo y había que buscar un donante. Al final, llegó de un cordón umbilical [al que se le extraen las células madre] de EEUU”, recuerda con voz alegre. “A los pocos días de nacer me llamaron del hospital y nos dijeron que íbamos a vivir en una burbuja. Las dos mamás nos fuimos intercambiando y todas las visitas las hacíamos por una ventana. Dormíamos allí”. Todo aquello empezó un 15 de marzo y no terminó hasta finales de junio. “Le hicieron ocho días de quimio para matar su médula y recibir el trasplante”.

Al principio no entendían casi nada. Esta enfermedad solo afecta a unos 10 niños cada año. Una enfermedad es considerada rara cuando es más infrecuente de 1 caso por cada 2.000. “Pensábamos que le iban a repetir la prueba de la tarjeta porque igual no había suficiente sangre, pero luego nos empezaron a hablar de linfocitos T y cambió todo”, rememora Raquel. “Físicamente lo veíamos bien, pero esta enfermedad va por dentro”.

El cribado aumenta la supervivencia del 50% al 95%

La prueba neonatal y el trasplante salvaron a Derek. Sin esa prueba, los progenitores empiezan a darse cuenta de que algo pasa “por la respiración, la fiebre o cambios en la piel”, explica Raquel. “Gracias a que era un niño 'virgen' no cogió ni una fiebre ni nada” y eso es esencial, confirman los especialistas. “Cuando más precozmente se realice y si se hace sin que el paciente haya presentado complicaciones, la supervivencia es mucho mayor. Pasa de un 40 o 50% cuando se hace de manera rutinaria a un 95% cuando se hace por cribados”, analiza Pere Soler, jefe de Inmunodeficiencias de Pediatría en el Hospital Vall d'Hebron.

El doctor Soler reconoce que “en ningún país” ha sido sencillo aplicar el cribado. “En todos los sitios se ha tenido que justificar muy bien y explicar la enfermedad porque no se conocía”. A eso hay que añadir, según Soler, los cambios de gobiernos, “que no facilitan las cosas” y la escasez de datos locales. En muchos países europeos, como en Alemania desde 2019 o Noruega desde 2018, el uso de este cribado ya se ha generalizado, indica la Sociedad Española de Inmunología en una nota de prensa. Soler cree que hay que “aprovechar los datos” que ya se tienen en Catalunya y ponerlo en marcha cuanto antes en toda España.

Hasta la fecha, en Catalunya se han cribado a 300.000 niños y se han topado con cinco casos positivos. De ellos, cuatro ya están trasplantados y el último está pendiente de la intervención. “Se nos decía 'si son pocos no vale la pena'. Vale la pena a partir de un caso cada 50.000 y estamos sobre esos números”, zanja Soler.

No se sabe cuándo le darán el alta definitiva a Derek, al que todavía le hacen controles para saber “que su médula es 100%” del donante. “De toda la medicación que ha tomado, ahora solo toma vitaminas. Hace vida normal, va al colegio y tiene sus amigas”, explica una de sus madres, que habla cómoda sobre el tema y ya sabe lo que es contar el importante paso que ha supuesto la historia de su hijo para la lucha por este tipo de cribados. Es su deseo por el cumpleaños de Derek, pensando en muchos niños más.