Carolina, la joven canaria con cáncer que pudo librar a su hija de una mutación gracias a un estudio genético

Carolina Álamo tenía 25 años cuando le comunicaron que contaba con altas probabilidades de desarrollar a lo largo de su vida un cáncer de mama (entre un 80 y un 90%) o de ovarios (45-60%). Un estudio genético realizado a partir de un análisis de sangre había detectado una mutación heredada de la rama paterna de su familia que aumentaba la predisposición a padecer la enfermedad. En aquel momento le explicaron que tendría que someterse a exploraciones periódicas, cada seis meses, para facilitar el diagnóstico precoz y que tenía la opción de la cirugía preventiva, de la doble mastectomía para extirparle los senos. 

“Si quieres ser madre, piénsatelo ya”, recuerda que le dijeron en esa consulta. Tal y como recoge el Código Europeo contra el Cáncer, la lactancia materna reduce el riesgo de cáncer de mama, por lo que a esta joven grancanaria, que ahora tiene 32 años, le recomendaron esperar para operarse si su intención era tener descendencia. Una oncóloga del Hospital Insular de Gran Canaria le informó de que existía la opción de la fecundación in vitro para “seleccionar un óvulo bueno y asegurar que el bebé no tuviera la mutación” del gen BRCA1. Carolina compaginaba sus estudios con un empleo en unos grandes almacenes con un sueldo de 400 euros. Su pareja no trabajaba. “Al principio, nos planteamos qué hacer, pero nos advirtieron de que el proceso era largo, que no iba a ser de hoy para mañana, que requería mucho papeleo. No lo dudamos. Lo quisimos hacer así y es la mejor decisión que he tomado en mi vida”, cuenta. 

La Seguridad Social cubrió el tratamiento de reproducción asistida. “Estuvimos esperando casi dos años, no nos podíamos permitir gastar ese dinero. Pasamos por un comité y nos lo aceptaron. Nos dijeron que éramos los segundos en toda España a quienes se lo financiaban por ese motivo, por la mutación. Esto pasó cerca de Navidad, para nosotros fue un regalazo, ya estábamos mirando para intentar conseguir un préstamo si nos decían que no”. 

Su hija nació en 2018 y Carolina le dio el pecho “hasta los catorce o quince meses”. “No me quería operar al menos hasta que la niña cumpliera un año, porque la operación es dura, obliga a estar en reposo unos meses, no puedes coger peso, no puedes hacer nada. Quería disfrutarla y darle el pecho”. A finales de 2019 había notado que un bulto que tenía en la mama había aumentado. “Fui a la (clínica) privada, me hicieron una prueba y me dijeron que todo estaba bien, que me quedara tranquila”. La joven decidió que era el momento de la cirugía, de someterse a la doble mastectomía, y así se lo comunicó a su ginecólogo. 

Sin embargo, en la resonancia previa al quirófano le detectaron un cáncer de mama en estadio IV y metástasis en la columna, en varias vértebras. Era julio de 2019. “Solo habían pasado seis meses desde que me hice las pruebas. Me preguntaba si sería verdad que no tenía nada cuando me miraron en diciembre o si podía ir tan rápido. Sabía que tenía altas probabilidades que me saliera cáncer, pero la metástasis... La oncóloga me dijo que la mutación empeora el proceso, que todo va más rápido, que es más agresivo”. 

Carolina ha cambiado unas cinco veces de tratamiento en estos dos años y medio. Ha recibido quimioterapia y radioterapia. En este periodo ha sufrido varias crisis por un intenso dolor que se extiende desde la espalda hasta las piernas. “En octubre me dijeron que no podía coger peso, que tenía que controlar los esfuerzos. He tenido que adaptar mi casa, poner las cosas a cierta altura para no tener que agacharme, tener siempre las garrafas en alto. Son cosas que nunca te planteas y de repente te ves muy limitada y dependiente. Eso para mí es lo peor, tener que depender de alguien. Cuando enfermé mi hija tenía un año y medio, no me conoce de otra manera. Es duro, pero al final hasta creo que ha sido mejor porque ha madurado, me pregunta si me tomé las pastillas, si estoy bien, si necesito algo...”

Se arrepiente de no haberse operado antes, pero se considera afortunada por haber podido librar a su hija de la mutación que causó su cáncer. A principios del año pasado, cuando atravesaba “un momento delicado” por su enfermedad, inició una campaña en Osoigo, un portal en el que se dirigen preguntas a políticos. En este caso, a diputados del Parlamento de Canarias. Su objetivo desde entonces es dar a conocer la existencia de los estudios genéticos como una potente herramienta de prevención del cáncer. “Esto lo tiene que conocer la gente. Es un análisis de sangre y te da la opción de tomar decisiones, de cortar de raíz un problema. Yo no pude evitar la enfermedad, pero otros a lo mejor sí pueden hacerlo y no saben que estas pruebas existen. Es importante informar”, destaca. 

Entre el 5 y el 10% de los tumores tienen origen hereditario

Ana Beatriz Sánchez Heras, portavoz de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), explica que entre el 15 y el 20% de los pacientes diagnosticados con cáncer refieren antecedentes familiares y que entre el 5 y el 10% de los tumores se identifican con una alteración en un gen concreto que favorece o predispone el desarrollo de la enfermedad. Estas mutaciones “se pueden transmitir a los hijos si están presentes en el óvulo de la mujer o en el espermatozoide del hombre”. Es decir, en lo que se denomina “línea germinal”. 

En la actualidad se conocen unos 200 genes que pueden causar esta predisposición, con una “gran variabilidad del riesgo” (alto, moderado, moderado-bajo). La mayoría son poco frecuentes, señala la coordinadora de la sección de Cáncer Familiar y Hereditario de la SEOM, que ejerce en el Hospital General Universitario de Elche. Entre los más habituales se encuentran el denominado síndrome de Lynch, que incrementa el riesgo de cáncer de colón, endometrio, ovario y estómago, entre otros, y el síndrome de cáncer de mama hereditario, que para las mujeres aumenta las probabilidades de desarrollar tumores en los pechos y en los ovarios y para los hombres, en la próstata y en las mamas.  

Para obtener esa información se requiere un estudio genético de la persona a partir de una muestra de sangre o de saliva. “En el laboratorio se extrae el ADN (ácido desoxirribonucleico), se amplifican las zonas de interés, esto es, los genes sospechosos de estar alterados, y se analiza la secuencia de las moléculas que lo componen buscando alteraciones”, explica la oncóloga, que remarca que los servicios sanitarios disponen de “importantes avances tecnológicos en sistemas de secuenciación masiva y análisis bioinformáticos que permiten estudiar simultáneamente muchos genes en menos tempo”. En estos estudios, que tienen un precio que oscila entre los 600 y los 6.000 euros (“a veces más”, señala la coordinadora de la SEOM), se pueden procesar “cientos de miles de datos”. 

En el caso de Carolina, las alarmas se activaron con la tercera recaída en el cáncer de mama de una de sus tías. Su historial personal y los antecedentes familiares sugerían la existencia de un síndrome de cáncer hereditario. Le hicieron la prueba en el Hospital Insular de Gran Canaria y dio positivo en la mutación de BRCA1, un gen que produce proteínas que reparan daños en el ADN. “Cuando hay una alteración, la proteína que fabrica es defectuosa y no realiza su función. Los fallos conllevan una inestabilidad genómica y una mayor facilidad para la transformación maligna de las células”, resume Sánchez Heras. Tras el positivo de su tía, avisaron a todos los miembros de la familia de Carolina. “Hubo quien no quiso hacerse los estudios. Mi padre dio positivo en esa mutación y yo también. Por suerte mis hermanos (tiene dos), no”, cuenta. 

La portavoz de la Sociedad Española de Oncología Médica señala que cuando se advierte la presencia de una mutación se ofrece a los familiares el estudio directo de esa alteración. Primero a los más cercanos, o de primer grado. Según sus resultados, a lo de segundo y así sucesivamente. “De esta manera se pueden identificar personas portadoras, con mayor riesgo de desarrollar ciertos cánceres y que se pueden beneficiar de los programas de diagnóstico precoz y de prevención realizando exploraciones desde edades más tempranas y más frecuentes que en la población general (prevención secundaria) u optando por terapias o cirugías reductoras del riesgo (prevención primaria)”. Quienes dan positivo en esas mutaciones son remitidos a consultas especializadas para seguir un protocolo específico. 

El campo del cáncer hereditario ha adquirido una mayor relevancia en los últimos años. No solo para la mejora de la prevención, sino también porque “algunas alteraciones genéticas pueden hacer más sensible el tumor a determinados fármacos”. Es decir, pueden tener un valor pronóstico y predictivo de respuesta a tratamientos, lo que aporta “una mayor supervivencia y posibilidad de curación en algunos tipos de tumores concretos”.  

Para Sánchez, se debe seguir investigando en las bases genéticas del cáncer, tanto en los aspectos terapéuticos como en los del diagnóstico familiar. “Conocemos genes de alta y moderada susceptibilidad a determinados tipos, pero todavía tenemos familias con agregación de tumores en las que los estudios genéticos no han podido detectar una base hereditaria. Probablemente sean debidos a la suma de factores de riesgos externos o hábitos de vida y de factores genéticos de moderado o bajo riesgo”, concluye.