Un gen que provoca alteraciones en la estructura del cerebro podría aumentar las probabilidades de padecer Alzheimer

El mayor estudio mundial de neuroimagen, liderado por la Fundación Pasqual Maragall y elaborado entre 533 personas, ha descubierto alteraciones en la estructura del cerebro en personas sanas que son portadoras de un gen que las hace más propensas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

El estudio, que publica este miércoles la revista Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association, ha detectado, a través de las pruebas de resonancia magnética, alteraciones morfológicas cerebrales en personas sanas portadoras del gen APOE-e4.

Según ha explicado en rueda de prensa el jefe del grupo de Neuroimagen del BarcelonaBeta Brain Research Center (BBRC), Juan Domingo Gispert, el gen APOE lo tiene todo el mundo, pero, aunque no es el único, cuando se presenta en su variación APOE-e4 constituye el mayor factor de riesgo genético para desarrollar Alzheimer.

Sin embargo, ha dejado claro que las personas que tienen esta morfología cerebral no necesariamente desarrollarán la enfermedad en un futuro.

La investigación la ha llevado a cabo el BBRC, el centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, y ha contado con el impulso de la Fundación Bancaria “la Caixa”.

Las imágenes cerebrales de los 533 participantes en el estudio han revelado las alteraciones neuroanatómicas correspondientes a la variación e4 del gen APOE en personas sanas, que tenían un menor volumen de sustancia gris en áreas cerebrales como el hipocampo, que es donde se inicia la neurodegeneración en el alzheimer.

También han descubierto un aumento del volumen de la sustancia gris en el tálamo, el lóbulo occipital y el córtex derecho frontal, que podría estar determinado por mecanismos inflamatorios asociados a la acumulación de la proteína betaamiloide, que se produce en la fase preclínica de la enfermedad.

La investigación también ha revelado que las alteraciones en el volumen de la sustancia gris cerebral en las personas con mayor riesgo genético de sufrir Alzheimer empiezan a desarrollarse a partir de los 60 años.

Gispert ha explicado que la combinación de la información genética y de la imagen permitirá “saber mejor cómo indicar a las personas la prevención de la enfermedad”.

La investigación supone un avance en la prevención del Alzheimer, ya que permitirá tener en cuenta las alteraciones identificadas en el cerebro para diseñar ensayos clínicos que busquen prevenir la enfermedad mucho antes de que aparezcan los síntomas.

“Ahora mismo nos permite intentar mejorar y definir el nivel de riesgo de cada persona de sufrir la enfermedad en el futuro; a partir de aquí, el estudio serviría para poder hacer indicaciones de qué medidas de prevención son las óptimas para cada persona”, ha detallado Gispert.

El director científico del BBRC, José Luis Molinuevo, ha asegurado que la investigación “arroja luz” porque facilita la comprensión del “papel y de los cambios que generan los factores de riesgo en personas sanas”, con el objetivo de diseñar ensayos clínicos mejor dirigidos que permitan entender los cambios que preceden la enfermedad“.

A día de hoy, el Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa sin cura que se calcula que en España afecta a 800.000 personas y que se caracteriza por una larga fase preclínica sin síntomas que puede empezar hasta veinte años antes de las primeras pérdidas de memoria.

El Alzheimer no es una enfermedad hereditaria en el 99 % de los casos, pero genes como el APOE-e4 contribuyen a la posibilidad de desarrollar demencia, aunque el origen es multifactorial.

Los factores de riesgo para desarrollarla tienen que ver con la edad, la genética, el control de la salud cardiovascular y los hábitos de vida saludable.

Gispert ha subrayado que los consejos de prevención pasan por los “controles de los factores de riesgo, por mantener la actividad social e intelectual y una vida saludable”.

“Muchos estudios demuestran que siguiendo estas pautas se podría llegar a evitar hasta una tercera parte de los casos de Alzheimer”, ha afirmado el doctor, que ha subrayado que “la parte de atención primaria es muy importante”.

Además, estos consejos, según Gispert, pueden ser “aún más efectivos y beneficiosos para personas que tienen un riesgo más elevado”, es decir, las que son portadoras del gen APOE-e4.

Molinuevo ha anunciado un nuevo ensayo clínico en aquellas personas que ya tienen las proteínas de la enfermedad presente en el cerebro, pero aún sin síntomas.