Avanzan en el conocimiento del mapa genético de la materia gris

Un macroestudio internacional con participación española ha analizado el mapa genético que determina la estructura de las regiones claves de la corteza cerebral o 'sustancia gris', un hallazgo que ayudará a anticipar el riesgo de desarrollar algunas enfermedades mentales.

En esta investigación, publicada en la revista Science, han participado 360 científicos de 184 instituciones, entre ellas el equipo del CIBER de Salud Mental (CIBERSAM) que lidera Benedicto Crespo-Facorro en el Hospital Universitario Virgen del Rocío de la Universidad de Sevilla, e investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (IDIVAL) y de la Universidad de Murcia.

El estudio forma parte del consorcio ENIGMA, integrado por 900 investigadores de 296 grupos de investigación de 45 países, que intentan desvelar el papel de los genes sobre la estructura y función del cerebro a través del uso de los datos genéticos y clínicos de 30.000 pacientes de todo el mundo.

La corteza cerebral o 'sustancia gris', es la parte externa del cerebro, una capa bastante compleja y plegada, relativamente fina, que permite albergar gran número de neuronas y que se encarga de las capacidades cognitivas, el pensamiento, el procesamiento de la información, la memoria y la atención.

Las variaciones en la superficie y el grosor de la corteza influyen en los rasgos psicológicos, comportamentales y neurológicos de cada persona, y se han asociado a enfermedades como la esquizofrenia, déficit de atención e hiperactividad, depresión, autismo y trastorno bipolar.

Estas variaciones en la corteza se pueden medir in vivo mediante Resonancia Magnética Nuclear (RMN), informa el CIBERSAM en una nota.

Hasta la fecha se han identificado diversos genes que afectan a la estructura de la corteza cerebral de organismos modelos pero, a fecha de hoy, se sigue sabiendo muy poco sobre las variantes genéticas que afectan a la estructura de la corteza cerebral de humanos.

En este contexto, el objetivo del estudio ha sido identificar las variantes genéticas que afectan a la estructura de la corteza cerebral humana, tanto a nivel global como a nivel regional.

Para ello, los investigadores analizaron datos genómicos con datos de las resonancias cerebrales de 51.665 personas pertenecientes a 60 cohortes.

“Se realizó un estudio que demostrase la influencia genética en la estructura del cerebro y también en cómo pensamos y nos comportamos los seres humanos”, detalla Crespo-Facorro.

Los resultados han mostrado tanto correlaciones genéticas (306 variantes genéticas) como causalidad bidireccional entre la superficie total de la corteza y la función cognitiva y los logros educativos de las personas.

Además, han revelado correlaciones genéticas entre la superficie total de la corteza y la enfermedad de Parkinson, pero no se encontró relación de causalidad en este aspecto.

“Encontramos que las variantes genéticas asociadas a tener una menor superficie cortical, o menor plegamiento de la misma, también contribuyen a un riesgo mayor de depresión, insomnio y trastorno de déficit de atención e hiperactividad”, explica Katrine Grasby, coautora del estudio e investigadora en la Universidad de California del Sur (EE.UU.).

“Usando la información de la RM y la genética podemos predecir un tercio de las diferencias en la estructura cortical entre individuos con variantes genéticas”, añade.

Por eso, “estos hallazgos representan un hito en el camino para conocer cómo la variabilidad genética marca diferencias en la estructura cerebral que a la postre nos pone en riesgo de padecer algunas enfermedades mentales”, concluye Crespo-Facorro.