DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Una cura para Valentina, el único caso en España de una enfermedad ultrarrara que carece de investigación
Valentina ha cumplido nueve meses y cinco los ha pasado en el hospital. El embarazo “fue perfecto” y el parto también, pero a los 40 minutos de nacer, les comunicaron a Cristina y Jorge, sus padres, que iban a trasladarla de urgencias al centro hospitalario Puerta del Mar en la capital gaditana, sin poderles garantizar que fuese a sobrevivir al trayecto. Sin embargo, esta pequeña de Los Barrios hizo justicia a su nombre y demostró entonces (y continúa haciéndolo ahora) que ha llegado a este mundo para “romper estadísticas”, como afirma su madre.
Las estadísticas dicen que los bebés que presentan una mutación ultrarrara en el gen CNTNAP1, como la que padece Valentina, suelen fallecer nada más nacer. Pero no ha sido así en su caso, que es hoy el único de toda España con polineuropatía hipomielinizante congénita tipo 3, y uno de los menos de 30 que se contabilizan a nivel mundial.
Al tratarse de una enfermedad reciente (el primer caso se diagnosticó en 2017) y tan poco frecuente (requiere que ambos progenitores sean portadores y cuenta con una prevalencia de menos 1 caso por 1.000.000 de personas), apenas existe información ni estudios al respecto. De ahí que los padres de Valentina pidan que se inicie una investigación en torno a ella, con la esperanza de poder avanzar hacia un tratamiento que pueda paliar la “incertidumbre” que sobrevuela su camino, además de mejorar su calidad de vida y previsiones de futuro.
El camino de Valentina en las redes
De momento, esta familia vive “al día”, pues desconoce cómo va a ir evolucionando una enfermedad que afecta a las vainas de mielina, esto es, las membranas que recubren las fibras nerviosas y favorecen la conducción del impulso nervioso. En el caso de Valentina, la ausencia de este “aislante de los nervios” limita la transmisión de las órdenes motoras y, con ella, su capacidad de movimiento, según explica a este periódico el doctor José Antonio Sánchez Alcázar, eminencia en el campo de la investigación de las enfermedades raras.
Debido a esta razón, la pequeña presenta un elevado grado de hipotonía (bajo tono muscular) que dificulta su movilidad y le impide gesticular, tragar por sí misma (se alimenta a través de un botón nasogástrico) e incluso respirar. Con todo, su madre celebra los avances que ha ido experimentando Valentina en las últimas semanas: ya solo utiliza respirador cuando se encuentra muy cansada y, sobre todo, “ya está empezando a sonreír”, pues la debilidad que rige sus músculos le ha estado privando hasta ahora de poderse expresar mediante el rostro.
Todo esto lo cuenta Cristina en conversación telefónica desde el hospital, si bien aclara que la visita se debe a que una de las analíticas rutinarias ha mostrado un parámetro ligeramente alterado y la han dejado ingresada un par de días para mayor seguridad. A pesar de verse de nuevo envuelta en la frialdad de aquellos pasillos, esta joven que se acaba de estrenar en la maternidad narra la historia de su hija con una entereza que solo son capaces de mostrar las madres ante la adversidad. Por eso, tan pronto como cumplieron el sueño de regresar los tres juntos a casa tras cinco meses hospitalizados desde que Valentina nació el 29 de mayo, la pareja coincidió en que “no nos podíamos quedar parados” y que “algo había que hacer”. Así pues, aunque Cristina confiesa que nunca le han gustado las redes sociales, pensaron que era el mejor medio para dar visibilidad a su caso y tratar de alcanzar a alguien con interés y capacidad de iniciar una investigación.
Emprendieron entonces @elcaminodevalentina29, donde comparten con sus más de 11 mil seguidores el día a día de la familia, transmitiendo en cada publicación una lección de fortaleza, amor incondicional y resiliencia, palabra que lleva Cristina tatuada en la piel desde que nació su bebé. “Mi niña es la que me ha hecho fuerte, me dio un choque de realidad y me di cuenta de que la vida es esto, no es lo que tú creías que era”, admite la madre de Valentina. A pesar de la alegría que tratan de contagiarle a su pequeña, reconocen que también hay días “en los que estamos en el suelo”. “Tenemos días que pensamos por qué a nosotros y necesitamos ayuda, pero al final, su felicidad depende de nosotros y nosotros lo único que queremos en la vida es que ella sea feliz y que tenga todo lo que necesite”, expresa con la voz impregnada de emoción, acompañada de Jorge.
“Más investigación para más vida”
La sensación de incredulidad que todavía les asalta en ocasiones tiene que ver con que les ha costado semanas entender que su hija tenía una enfermedad. Ahora saben que las enfermedades raras no se pueden detectar en ninguna revisión durante el embarazo. Las pruebas genéticas vinieron después de dar a luz. Y aunque les dijeron que, posiblemente, se iría a casa sin saber la causa de su hipotonía, finalmente han podido ponerle nombre (y demasiados apellidos) al caso de su hija. En cambio, lo habitual es que las personas con enfermedades poco frecuentes sufran retraso en el diagnóstico, tal y como evidencia la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en su campaña “haz que el tiempo vaya a nuestro favor” lanzada por el Día de estas patologías que se conmemora el 28 de febrero.
No obstante, Cristina lamenta que el diagnóstico de Valentina se enmarque en la categoría de “sin tratamiento” dentro de los más excepcionales del mundo. “Ya no es que te toque una enfermedad rara, es que no tienes ni opción a saber cómo ayudarla”, deplora aludiendo a la ausencia de estudios sobre la mutación de su hija. A este respecto, Sánchez Alcázar reconoce que “la investigación es la única esperanza” para las familias y la única “salida a conocer más la enfermedad y encontrar potenciales soluciones”. “Ahí todo el esfuerzo que se haga es poco”, añade. En este sentido, el catedrático que lidera desde Sevilla uno de los equipos de investigación más prestigiosos de España dedicados a encontrar terapias para enfermedades incurables apunta a la necesidad de reforzar este ámbito de la investigación científica, en el que asegura “se están haciendo grandes avances”, pero insuficientes para dar respuesta a “tantas enfermedades raras” que se están documentando a raíz del “desarrollo de la secuenciación masiva”.
Además, ante mutaciones que cuentan con ínfima casuística y escasa experiencia clínica, resulta “complicado” garantizar la sostenibilidad de un posible proyecto. Aun así, esta madre está dispuesta a recabar los apoyos necesarios con tal de encontrar una cura para Valentina. De hecho, esa es ahora mismo su “lucha”. “Nuestro objetivo es encontrar a alguien que se interese en investigar”, al tiempo que tratan de localizar al resto de casos a fin de poder “hacer fuerza todos unidos”. A partir de ahí, empezarán a trabajar en recaudar la financiación suficiente para su permanencia en el tiempo. Por lo pronto, gracias a su perfil de Instagram han podido encontrar a un niño de Nápoles de 14 meses en idéntica situación que la pequeña del municipio gaditano, cuyo caso les sirve de referencia para ir percibiendo por dónde puede avanzar la enfermedad.
En cualquier caso, Jorge y Cristina confían en la valentía de su hija. “Nos lo dijeron en el hospital, que era una niña muy fuerte y estaba poniendo mucho de su parte”, rememora la madre de Valentina, un bebé que está retando a las evidencias científicas mientras insufla fuerza a quienes la rodean. Para Cristina ya no supone ningún reto pronunciar el nombre impronunciable de esta patología ultrarrara, como tampoco lo es afrontar los cuidados que necesita su hija, a la que se dedica “las 24 horas del día”. Y pese a haber tenido que dejar de trabajar y de recordar los primeros meses de vida de Valentina como “un cuchillo que te atraviesa día tras día” cada vez que la visitaban en UCI, asevera que “si volviera atrás, volvería a pasar lo que he pasado y que fuese mi niña, con su enfermedad y todo, no la cambiaría por nada”.
Mientras esperan una cura para Valentina, esta pequeña recibe en casa la mejor medicina que sus padres le pueden dar: “Será una niña especial, pero el amor que le da nuestra familia, eso ella lo siente y vamos a dejarnos la piel. No sabemos lo que puede pasar el día de mañana, ojalá me vaya yo antes que ella, pero por nuestra parte no va a quedar”.
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