El genoma humano podría tener hasta un 20% menos de genes de lo que se creía

Un equipo internacional de investigadores ha constatado que el genoma humano podría contener hasta un 20% menos de genes, lo que podría ser determinante en biomedicina y de vital importancia para la investigación de un gran número de enfermedades, como las cardiovasculares o el cáncer.

En concreto, ha desvelado que hasta un 20% de los genes catalogados como codificantes (aquellos que producen las proteínas que permiten el funcionamiento de los seres vivos) podrían no serlo al tener características típicas de genes no codificantes o pseudogenes (no generadores de proteínas).

En total, los investigadores estiman que los humanos podrían tener 19.000 genes codificantes, 3.000 menos que la cifra que manejan las principales bases de datos que existen del genoma humano.

El trabajo se publica en Nucleic Acids Research y “pone en tela de juicio”, 15 años después de la secuenciación del genoma humano, el número de genes reales contenidos en las células humanas, señala el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en una nota de prensa.

La investigación es fruto de una colaboración de varios centros, liderada por Michael Tress, de la Unidad de Bioinformática del CNIO.

Colabora el Instituto Wellcome Trust Sanger (Reino Unido) e Instituto de Tecnología de Massachusetts (EE.UU), y, por parte española, el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares, el Centro Nacional de Supercomputación de Barcelona y la Universidad Pompeu Fabra.

Desde que finalizara la secuenciación del genoma humano en 2003, expertos de todo el mundo siguen trabajando para compilar el proteoma humano (la totalidad de proteínas generadas a partir de los genes) y los genes que las producen, una “tarea inmensa” dada la complejidad del genoma.

Para este nuevo trabajo, los investigadores utilizaron las principales bases de datos de referencia del genoma humano -GENCODE/Ensembl, RefSeq y UniProtKB- y analizaron los genes catalogados como codificantes de proteínas.

La comparación detallada mostró 22.210 genes codificantes, pero solo 19.446 de estos genes estaban presentes en las tres bases.

Cuando analizaron los 2.764 genes que estaban solo en una o dos de estas bases de datos, vieron que casi todos tenían más posibilidades de ser genes no codificantes o pseudogenes.

Además, vieron que otros 1.470 genes codificantes, que sí se repiten en los tres catálogos, no estaban evolucionando según el patrón clásico de los genes que codifican proteínas, así que la conclusión fue que 4.234 genes estaban en duda.

Para comprobar esta cifra, los expertos analizaron con detalle esos más de 4.000 genes y concluyeron que un total de 3.000 podrían ser finalmente candidatos a genes no codificantes.

Por tanto, en total, según este trabajo, el genoma humano tiene 19.000 genes codificantes -hace años se llegó a barajar hasta 100.000 y en los últimos años 22.000-.

No obstante, no es la primera vez que un trabajo reduce a 19.000 genes codificantes el genoma; el propio CNIO publicó en 2014 un trabajo en esta dirección, pero solo con datos de una de las bases de referencia, GENCODE.

Después de 2014 se volvieron a añadir unos mil genes codificantes y ahora, en esta última investigación, se han descartado y otra vez se habla de 19.000.

Y es que, como señala Tress, el genoma humano está en movimiento continuo: nuestra evidencia sugiere que los humanos pueden tener solo 19.000 genes codificantes, pero aún no sabemos qué 19.000 genes son.